La directora general de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su Fundación, Isabel Motero, ha recalcado que la "inequidad" en las patologías poco frecuentes "se hace evidente en aspectos tan importantes como el acceso a las pruebas diagnósticas, a los tratamientos disponibles, a la atención especializada o a recursos fundamentales como la rehabilitación o la atención temprana".
"Las comunidades autónomas avanzan a ritmos distintos, pero los pacientes tienen las mismas necesidades", ha subrayado durante un encuentro promovido por la entidad, con presencia de representantes del Ministerio de Sanidad, de diversas Administraciones autonómicas y de pacientes. "Las políticas, estrategias o planes son una herramienta, pero deben traducirse en mejoras reales para las personas", ha añadido.
En la jornada, celebrada con el apoyo técnico de la consultora IQVIA y en la que se ha recordado que "en España, se estima que 3,4 millones de personas conviven con enfermedades raras o están en búsqueda de diagnóstico", se ha incidido en que se trata de "patologías crónicas, complejas y, en muchos casos, graves, que suelen aparecer en la infancia".
Ante este escenario, FEDER ha remarcado que continúa "situando las enfermedades raras en la agenda pública", basándose en "el conocimiento directo de las necesidades de las familias y en el análisis comparado de las distintas realidades territoriales". Asimismo, ha puesto en valor que "entre los avances recientes", figura "la Resolución de Enfermedades Raras aprobada en la 78ª Asamblea Mundial de la Salud, liderada por España y Egipto en 2025, bajo el lema 'Enfermedades raras: una prioridad de salud mundial para la equidad y la inclusión'".
"A nivel nacional, España cuenta, además, con la 'Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS)', impulsada por el Ministerio de Sanidad y, actualmente, en fase de actualización, que busca orientar las acciones necesarias para garantizar la equidad en el acceso a recursos sociales y sanitarios", han precisado desde la organización.
Recomendaciones y análisis de políticas autonómicas
En esta línea, han detallado que, también en colaboración con IQVIA, lleva "más de un año" examinando "las políticas autonómicas en enfermedades raras" con el objetivo de "identificar buenas prácticas y generar recomendaciones basadas en evidencia que permitan avanzar hacia una mayor equidad territorial". "Este trabajo combina el conocimiento técnico y analítico con la experiencia directa del movimiento asociativo, una red integrada por 442 entidades", han apuntado.
"A través del Servicio de Información y Orientación de FEDER, se han atendido a más de 54.000 personas entre 2003 y 2024, identificando de primera mano las barreras a las que se enfrentan pacientes y familias en función de su lugar de residencia", han indicado, resaltando la necesidad de "seguir desarrollando políticas autonómicas con la participación activa de los pacientes y reforzar la coordinación entre Administraciones".
Finalmente, Motero ha recordado que "detrás de cada estrategia, cada plan y cada dato hay personas y familias que no pueden esperar". "Avanzar hacia una mayor equidad territorial significa garantizar que todas las personas con enfermedades raras tengan las mismas oportunidades, vivan donde vivan", ha concluido, mientras que la VP Consulting & Head Institutional Relations de IQVIA, Ana Perez Velamazan, ha remarcado que "las experiencias individuales de cada región tienen un impacto directo en su población", y que las experiencias compartidas "multiplican ese impacto y redundan en una mejor atención para los pacientes".