La asociación Amiloidosis Visible, la Asociación Balear en Amiloidosis (ABeA), la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (ASVEA) y la Asociación Canaria de la Enfermedad de Andrade (ACEA) han promovido un nuevo informe que pone el foco en el retraso en el diagnóstico de la amiloidosis y reclama reforzar la formación de los médicos de Atención Primaria (AP), junto con otras medidas para acortar estos tiempos.
El documento “La Amiloidosis en España: Una realidad oculta por el infradiagnostico”, presentado este viernes en una jornada celebrada en el Congreso de los Diputados con motivo del Día Mundial de la Amiloidosis, persigue dar visibilidad a este grupo de patologías poco frecuentes y favorecer la puesta en marcha de políticas públicas que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas, que en España rondan las 16.500, según recoge el propio informe.
La neuróloga y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Clínico de San Carlos (Madrid), Lucía Galán, ha recordado que las amiloidosis comparten una vía patogénica “similar”. “Al final, lo que está ocurriendo es que una proteína que se pliega mal se deposita en diferentes tejidos y esos tejidos se dañan”, ha señalado.
En la jornada se ha remarcado que existen más de 100 tipos de amiloidosis, aunque Galán ha precisado que las más habituales son la amiloidosis AL; la amiloidosis por transtiretina, tanto hereditaria como no hereditaria; y la amiloidosis AA. Para la mayoría de los pacientes hay terapias disponibles que, si bien no son curativas, sí logran mejoras significativas. “Por ello es tan importante el diagnóstico precoz”, ha insistido.
El informe detalla que el periodo medio hasta obtener un diagnóstico se sitúa entre los 14 y 18 meses, con marcadas diferencias según la variante de amiloidosis. En la amiloidosis AL el intervalo suele ser inferior a seis meses, mientras que en la amiloidosis por transtiretina ‘wild-type’ la media oscila entre dos y cinco años. En las formas hereditarias, el diagnóstico suele adelantarse en zonas endémicas, pero fuera de ellas puede demorarse más de un año.
Hacia un diagnóstico más precoz
Galán ha explicado que la dificultad para lograr un diagnóstico temprano se relaciona con el carácter sistémico de muchos casos, que pueden dañar varios órganos y provocar que el paciente acceda al sistema sanitario por “diferentes puertas”, siendo la más frecuente la consulta de Atención Primaria.
“El médico de Atención Primaria muchas veces no tiene el conocimiento, incluso no tiene los medios para llegar a diagnosticar una enfermedad que puede manifestarse de formas tan diversas y que requiere pruebas específicas”, ha afirmado.
Ha añadido que incluso para los especialistas el proceso puede ser complejo, ya que los pacientes pueden acudir por síntomas cardíacos, neurológicos, hematológicos, renales o digestivos, entre otros.
Para superar estas barreras y avanzar hacia un diagnóstico más temprano, Galán, en consonancia con la hoja de ruta recogida en el informe, propone definir “señales de alerta” que faciliten la sospecha clínica. También ha recalcado la necesidad de dar mayor visibilidad a la amiloidosis y de reforzar la formación de los médicos para que contemplen esta patología en su práctica diaria.
Asimismo, la neuróloga ha destacado que la inteligencia artificial (IA) puede convertirse en una herramienta de apoyo para los profesionales sanitarios y contribuir a lanzar “la voz de alarma” ante determinados perfiles de pacientes.
Criterios dispares y falta de registro
El presidente de Amiloidosis Visible, José Manuel Pérez Díaz, ha profundizado en las conclusiones del informe, el “primer” estudio específico sobre amiloidosis en España, elaborado a partir de una encuesta a más de 40 especialistas clínicos y de información procedente de 12 comunidades autónomas.
Pérez ha subrayado que una de las principales carencias detectadas es la ausencia de criterios unificados entre comunidades autónomas para denominar los distintos tipos de amiloidosis. Por este motivo, el informe reclama poner en marcha un sistema de clasificación y codificación consensuado que permita identificar correctamente los casos en todo el sistema sanitario.
El documento también plantea la urgencia de crear un registro nacional de amiloidosis y, en un sentido más amplio, de enfermedades raras. Al igual que Galán, Pérez hace hincapié en la sensibilización y en la capacitación de los profesionales implicados en el diagnóstico y el abordaje de la enfermedad y, en especial, de los médicos de Atención Primaria, donde, a su juicio, se produce el “verdadero retraso” en la obtención del diagnóstico.
Además, ha reclamado impulsar la creación de unidades multidisciplinares especializadas en amiloidosis en los hospitales de referencia de todo el territorio, así como articular una red nacional de centros de referencia. “Estas unidades deben contar con protocolos clínicos claros y circuitos asistenciales coordinados entre especialidades”, ha destacado.
Finalmente, ha alertado de que los tratamientos para algunas formas de amiloidosis son “carísimos” y ha criticado las normas “restrictivas” del Ministerio de Sanidad a la hora de autorizar nuevos medicamentos.
Con este informe, las asociaciones pretenden “impulsar una respuesta política y sanitaria que transforme la vida de las personas con amiloidosis”, tal y como ha remarcado la presidenta de la Asociación Balear en Amilodosis, Catilena Bibiloni.