Ha eskatu dute Espainiako Pediatriako Neurologia Elkarteak (SENEP), FundAMEk eta ASEM Federazioak espainiar jaiotzetiko baheketa aringarri (AME) premiaz sartzea autonomia-erkidego guztietan, 2026a amaitu baino lehen, eta diagnostikoa jasotzen duten Espainiako jaioberriei tratamendurako sarbide goiztiarra bermatzea.
Espainiako Gaixotasun Neuroerregeneratiboen Egunarekin bat eginez, erakunde horiek azpimarratzen dute Espainia ari dela ematen "pauso erabakigarria" AMEren jaiotzetiko baheketa-programari komunitate gero eta gehiago gehitzean, eta ahalegin aipagarria egiten ari direla %100 ezartzera iristeko. Hala ere, ohartarazten dute "oraindik falta dela zenbait KAAetan martxan jartzea", eta horrek desberdintasun lurraldetasunak sortzen ditu.
Era berean, eskatzen dute jaiotzetiko baheketa bidez AME duten eta SMN2 genearen bi kopia dituzten haur guztiek aukera izatea "eragozteko moduko atzerapenik gabe" tratamendua berehala hasteko estrategia (IIT) batera jotzeko, eta estrategia hori aditu diren diziplina anitzeko talde batek eta familiak adostu beharko dutela.
Neurri horren helburua, azaltzen dutenez, ahalik eta gehien laburtzea da gaixotasuna eraldatzen duen tratamendurik gabe jaioberria egoten den aldia, erabaki klinikoak eta antolakizkoak osatzen diren bitartean. Zenbait kasutan, ohartarazten dute, izapide horiek asteetan luzatu daitezkeela eta gaixotasunaren agerpenak agertzea erraztu dezaketela; ondorioz, motor-neuronetan galera gehigarria gertatzen da eta itxaronaldi horretan okerragotze handiagoa.
Atrofia muskular espinala (AME) gaixotasun genetiko arraroa da, larria eta izaera neuroendekapenezkoa duena; muskular aktibatzeko ardura duten neuron motorrei eragiten die. Horren ondorioz, muskulu-ahultasun progresiboa eta funtsezko funtzioen galera gertatzen dira, hala nola mugitzeko gaitasuna, ibiltzeko gaitasuna, irensteko gaitasuna edo baita arnasa hartzea ere, beste agerpen kliniko askoren artean.
Gaixotasuna aldatzen duten terapiak iritsi aurretik, AME haurtzaroan heriotzaren kausa genetiko ohikoena zen. Jatorria SMN1 genearen gabeziak edo alterazioak du, eta egoeraren larritasuna, neurri handi batean, SMN2 izeneko gen osagarri baten kopuruan oinarritzen da.
AMErako egungo tratamenduak
Entitateek gogorarazten dute gaur egun hiru alternatiba terapeutiko daudela eta bata ala bestea aukeratzea banakako gorabeheren araberakoa dela, betiere talde espezializatuaren irizpidepean, pazientearen adinaren arabera, haren egoera klinikoaren arabera eta eskuragarri dagoen ebidentzia zientifikoaren arabera.
Lehenik, eskuragarri dago "Nusinersen", bide intratekaletik emana, SMN2 genearen modulazio-efektua duen tratamendu kroniko bat. Halaber, eskuragarri dago "Risdiplam", bide bidezkoa, SMN2 genearen modulazio-efektua duen beste tratamendu kroniko bat. Azkenik, kontuan hartzen da terapia genikoa edo SMN1 genearen bertsio baten transferentzia, zeina zain barneko bide bidez ematen baita bizitzan zehar aldi bakar batean.
Sinatzen duten erakundeek ere eskatzen dute IIT estrategia hori, "terapia berehalakoa edo zubia" izenez ere ezagutzen dena, modu arin eta aldi baterako erabil dadila, tratamendu behin betikorako sarbidea lortzen den bitartean, edozein baimen osatzen denean edo ebaluazio geroratu bat burutzen denean, ezarritako baldintza klinikoak betetzen direnean edo beharrezko den beste esku-hartze bat prestatu egiten denean.
Eskaera Osasun Ministerioari eta inplikatutako ministerio-sail ezberdinei bidali zaie, bai eta Espainiako Sendagai eta Osasun Produktuen Agentziari (AEMPS) eta autonomia-erkidegoetako osasun arloko sail ezberdinei ere.