L’oncologue médicale de l’Hospital Universitario Vall d'Hebron-VHIO Judith Balmaña a souligné la pertinence d’établir avec précision quelles femmes doivent accéder aux études génétiques du cancer du sein et de s’assurer que les résultats soient obtenus rapidement afin de pouvoir les intégrer à temps dans les décisions thérapeutiques.
Ces réflexions, elle les a partagées lors de la XII Jornada en Cáncer de Mama Hereditario, tenue à Madrid et organisée par les groupes de recherche GEICAM et Solti, avec la Section de Cáncer Hereditario de la Sociedad Española de Oncologiá Médica (SEOM).
Plus d’une centaine de spécialistes en oncologie médicale, génétique clinique, gynécologie, chirurgie, radiologie et d’autres domaines apparentés ont assisté à la rencontre. Lors de ce forum, les avancées dans la connaissance génétique du cancer du sein et leur impact sur la prévention, le diagnostic et les options de traitement ont été passées en revue, en plus d’analyser les défis qui persistent.
En relation avec les études génétiques, Balmaña a souligné l’importance de disposer d’équipes multidisciplinaires qui facilitent l’extension du conseil génétique aux membres de la famille des personnes porteuses d’altérations héréditaires, afin de renforcer la prévention et la détection précoce.
L’un des axes centraux du débat a été la possibilité d’étendre l’indication des tests génétiques germinaux à toutes les patientes diagnostiquées d’un cancer du sein, étant donné que la détection de certaines altérations héréditaires a permis de sélectionner des thérapies spécifiques.
L’oncologue médicale du Hospital Clínic Teresa Ramón y Cajal a insisté sur le fait que le bénéfice en survie démontré avec olaparib, un traitement ciblé qui agit sur les mécanismes de réparation de l’ADN des cellules tumorales, chez des patientes à haut risque de rechute et présentant certaines mutations héréditaires, a renforcé la nécessité d’identifier les femmes qui peuvent tirer parti de ces thérapies.
Néanmoins, elle a rappelé que ces avancées coexistent avec les limites des critères classiques fondés sur les antécédents familiaux, qui peuvent exclure certaines patientes présentant une prédisposition génétique au cancer.
Nouvelles voies de prévention et défis à résoudre
En ce qui concerne la prévention primaire chez les femmes présentant une prédisposition héréditaire, Balmaña a signalé que la mastectomie de réduction du risque reste l’une des principales stratégies, bien qu’il ait insisté sur le fait que la recherche pharmacologique ouvre des alternatives supplémentaires et ait mentionné, en particulier, les "grands progrès pour indiquer des thérapies préventives de précision".
De son côté, la spécialiste internationale en génétique médicale et cancer héréditaire Rachel Michaelson-Cohen a centré son intervention sur les principaux défis de la prévention primaire chez les femmes présentant une prédisposition héréditaire, avec une attention particulière aux porteuses de variantes pathogènes dans les gènes BRCA1 et BRCA2.
"Le défi est d’avancer vers des stratégies de prévention plus personnalisées, qui combinent les options préventives disponibles avec de nouvelles alternatives en recherche", a-t-elle souligné. Ensuite, elle a exposé certaines des lignes de travail les plus prometteuses dans ce domaine, comme l’essai "BRCA-P", qui étudie l’utilisation du denosumab chez les porteuses de BRCA1, ainsi que le potentiel des vaccins préventifs, de l’immunoprévention et des outils génomiques.
Progrès dans le traitement du cancer du sein héréditaire
L’oncologue médicale à l’Hôpital Quirónsalud Zaragoza Elena Aguirre a analysé les avancées dans l’approche thérapeutique du cancer du sein héréditaire. Dans la maladie localisée, elle a indiqué que l’intégration précoce des résultats génétiques a contribué à affiner les décisions chirurgicales.
Dans ce contexte, elle a souligné l’apport des études "OlympiaN" et "TBCRC-056", qui ont étudié des stratégies avec des traitements ciblés, en monothérapie ou combinés à l’immunothérapie, qui pourraient permettre d’éviter la chimiothérapie dans certains tumeurs initiales HER2-négatives avec des altérations héréditaires dans des gènes tels que BRCA1/2 ou PALB2.
Dans le cadre de la maladie avancée, elle a réaffirmé que les inhibiteurs de PARP représentent l’une des avancées clés dans les tumeurs HER2-négatives avec mutations germinales BRCA1/2, tandis que l’identification d’autres altérations liées à la réparation de l’ADN a élargi l’éventail des traitements de précision disponibles.
Malgré tout, Aguirre a indiqué que des défis persistent pour transposer toutes les connaissances génétiques en thérapies plus efficaces et personnalisées. Il a également mis l’accent sur la nécessité d’accroître les options thérapeutiques pour les patientes sans altérations génétiques susceptibles de traitements spécifiques et de perfectionner l’estimation du risque, ainsi que les stratégies de suivi et de prévention.
En regardant vers l’avenir, il a défendu "une oncologie de précision intégrale", qui englobe un diagnostic précoce et une sélection plus affinée de la thérapie ciblée, ainsi que la réduction des toxicités, dans le but d’améliorer le pronostic et la qualité de vie des patientes et de leurs familles.