La oncóloga médica del Hospital Universitario Vall d'Hebron-VHIO Judith Balmaña ha subrayado la relevancia de establecer con precisión qué mujeres deben acceder a los estudios genéticos de cáncer de mama y de asegurar que los resultados se obtengan con rapidez para poder integrarlos a tiempo en las decisiones terapéuticas.
Estas reflexiones las ha compartido en la XII Jornada en Cáncer de Mama Hereditario, celebrada en Madrid y organizada por los grupos de investigación GEICAM y Solti, junto con la Sección de Cáncer Hereditario de la Sociedad Española de Oncologiá Médica (SEOM).
Al encuentro han asistido más de un centenar de especialistas en oncología médica, genética clínica, ginecología, cirugía, radiología y otras áreas afines. En este foro se han revisado los avances en el conocimiento genético del cáncer de mama y su impacto en la prevención, el diagnóstico y las opciones de tratamiento, además de analizar los desafíos que persisten.
En relación con los estudios genéticos, Balmaña ha remarcado la importancia de contar con equipos multidisciplinares que faciliten extender el asesoramiento genético a los familiares de las personas portadoras de alteraciones hereditarias, con el fin de potenciar la prevención y la detección temprana.
Uno de los ejes centrales del debate ha sido la posibilidad de ampliar la indicación de los test genéticos germinales a todas las pacientes con diagnóstico de cáncer de mama, dado que la detección de ciertas alteraciones hereditarias ha permitido seleccionar terapias específicas.
La oncóloga médica del Hospital Clínic Teresa Ramón y Cajal ha incidido en que el beneficio en supervivencia demostrado con olaparib, un tratamiento dirigido que actúa sobre los mecanismos de reparación del ADN de las células tumorales, en pacientes con alto riesgo de recaída y determinadas mutaciones hereditarias, ha reforzado la necesidad de identificar a las mujeres que pueden aprovechar estas terapias.
No obstante, ha recordado que estos avances coexisten con las limitaciones de los criterios clásicos basados en los antecedentes familiares, que pueden dejar fuera a algunas pacientes con predisposición genética al cáncer.
Nuevas vías de prevención y desafíos por resolver
En cuanto a la prevención primaria en mujeres con predisposición hereditaria, Balmaña ha señalado que la mastectomía reductora de riesgo sigue siendo una de las estrategias principales, aunque ha incidido en que la investigación farmacológica está abriendo alternativas adicionales y ha mencionado, en concreto, los “grandes avances para indicar terapias preventivas de precisión”.
A su vez, la especialista internacional en genética médica y cáncer hereditario Rachel Michaelson-Cohen ha centrado su intervención en los principales desafíos de la prevención primaria en mujeres con predisposición hereditaria, con especial atención a las portadoras de variantes patogénicas en los genes BRCA1 y BRCA2.
“El reto es avanzar hacia estrategias de prevención más personalizadas, que combinen las opciones preventivas disponibles con nuevas alternativas en investigación”, ha enfatizado. A continuación, ha expuesto algunas de las líneas de trabajo más prometedoras en este campo, como el ensayo “BRCA-P”, que estudia el uso de denosumab en portadoras de BRCA1, así como el potencial de las vacunas preventivas, la inmunoprevención y las herramientas genómicas.
Progresos en el tratamiento del cáncer de mama hereditario
La oncóloga médica en el Hospital Quirónsalud Zaragoza Elena Aguirre ha analizado los avances en el abordaje terapéutico del cáncer de mama hereditario. En enfermedad localizada, ha indicado que la incorporación temprana de los resultados genéticos ha contribuido a perfeccionar las decisiones quirúrgicas.
En este contexto, ha destacado la aportación de los estudios “OlympiaN” y “TBCRC-056”, que han investigado estrategias con tratamientos dirigidos, en monoterapia o combinados con inmunoterapia, que podrían permitir evitar la quimioterapia en determinados tumores iniciales HER2-negativos con alteraciones hereditarias en genes como BRCA1/2 o PALB2.
En el escenario de enfermedad avanzada, ha recalcado que los inhibidores de PARP representan uno de los avances clave en tumores HER2-negativos con mutaciones germinales BRCA1/2, mientras que la identificación de otras alteraciones relacionadas con la reparación del ADN ha ampliado el abanico de tratamientos de precisión disponibles.
Aun así, Aguirre ha señalado que persisten retos para trasladar todo el conocimiento genético a terapias más eficaces y personalizadas. También ha puesto el acento en la necesidad de incrementar las opciones terapéuticas para las pacientes sin alteraciones genéticas susceptibles de tratamientos específicos y de perfeccionar la estimación del riesgo, así como las estrategias de seguimiento y prevención.
Mirando al futuro, ha defendido “una oncología de precisión integral”, que abarque un diagnóstico temprano y una selección más afinada de la terapia dirigida, junto con la reducción de toxicidades, con el propósito de mejorar el pronóstico y la calidad de vida de las pacientes y de sus familias.