Los especialistas reunidos en la XI edición del Symposium de Hipercolesterolemia Familiar (HF) han reclamado poner en marcha una estrategia de detección temprana de esta patología genética mediante la medición del colesterol dentro del cribado neonatal.
Durante la reunión se han dado a conocer resultados pioneros del análisis de colesterol a través de la prueba del talón en recién nacidos, llevados a cabo por el grupo de Medicina Interna y Análisis Clínicos del Hospital Infanta Elena de Huelva, un protocolo que se ha ampliado recientemente al área sanitaria del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.
Según se ha expuesto, los datos obtenidos podrían respaldar la futura aprobación de este nuevo cribado neonatal por parte de la Junta de Andalucía y del Ministerio de Sanidad. “La detección en el niño es un método poderoso para mejorar el diagnóstico temprano de la HF y prevenir la enfermedad coronaria”, han señalado los doctores Elena Bonet y Manuel Romero del Hospital Infanta Elena de Huelva.
La vicepresidenta del Parlamento de Andalucía, Ana Mestre, encargada de inaugurar el encuentro, ha asegurado que “esta aprobación será más pronto que tarde”.
En la misma línea, el jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Reina Sofía de Córdoba, José López, ha incidido en que “no es coherente invertir dinero en tratar las consecuencias de la HF, como la enfermedad coronaria, en lugar de invertirlo en un plan de prevención que sería extraordinariamente fácil: con unos 3 euros se puede hacer una determinación de colesterol en el recién nacido, diagnosticar precozmente la HF y lo más importante, salvar vidas”.
Cada año pueden diagnosticarse unos 1.600 menores
Los expertos recuerdan que la HF es la enfermedad genética más habitual, definida por un aumento del colesterol LDL desde el nacimiento y por el desarrollo de enfermedad cardiovascular ateroesclerótica de aparición temprana. Se calcula que afecta a 1 de cada 200-250 personas, lo que supone más de 200.000 afectados en España, de los que unos 40.000 son niños. Se presenta por igual en hombres y mujeres, se transmite a la mitad de los descendientes y acorta la esperanza de vida entre 20 y 30 años, por lo que constituye un importante problema de Salud Pública.
Pese a ello, los especialistas insisten en que existe tratamiento eficaz para controlar el colesterol y reducir el riesgo de enfermedad cardiovascular. La detección desde la consulta de Atención Primaria y de Pediatría permite prevenir la patología cardiovascular del adulto y se considera un derecho a la salud que debe ser respaldado por las administraciones. “Cada año pueden detectarse alrededor de 1.600 niños con hipercolesterolemia familiar gracias a la medición del colesterol en el cribado neonata”, han destacado los expertos.
Asimismo, han señalado que un hallazgo clave del control intensivo del colesterol es que el primer episodio de enfermedad coronaria se ha retrasado tres décadas en ambos sexos respecto a la era previa a las estatinas. Este cambio se vincula a un abordaje más completo de la HF, que incluye estatinas, ezetimiba e inhibidores de PCSK9.
En el Simposio también se ha puesto el foco en terapias emergentes, como los inhibidores de PCSK9 orales y otros fármacos dirigidos a inhibir la CEPT (en inglés, “Cholesteryl Ester Transfer Protein”), como el obicetrapib, que en los próximos años permitirán ajustar de forma más precisa el tratamiento a las características de cada paciente y mejorar el control de las cifras de colesterol.
Nuevas terapias en niños y adultos con HF homocigota
La HF homocigota constituye una variante poco frecuente y especialmente grave de la enfermedad, que afecta a 1 de cada 250.000-300.000 personas en el mundo y a unas 150 en España. Aparece cuando se heredan dos copias alteradas de los genes implicados en la HF, una de cada progenitor, lo que provoca niveles extremadamente altos de colesterol-LDL (>500 mg/dL). Estos pacientes presentan un riesgo muy elevado de desarrollar enfermedad cardiovascular prematura antes de los 20 años si no reciben un tratamiento adecuado.
En la reunión científica se ha revisado la eficacia y la tolerabilidad de los nuevos fármacos evinacumab y lomitapide, ya aprobados en España, que logran reducciones cercanas al 50 por ciento del colesterol LDL. En muchos casos, su uso combinado con el tratamiento estándar permite prescindir de la LDL-Aféresis. Además, se ha subrayado que la identificación precoz de estos pacientes, junto con estas nuevas opciones terapéuticas, puede mejorar de forma notable su calidad y esperanza de vida.