El neurólogo de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, el doctor Jesús Pérez, ha expresado su aspiración de que se continúe “impulsando la investigación en enfermedades minoritarias” con el objetivo de modificar su “historia natural” y, de forma especial, mejorar la calidad de vida de quienes las sufren.
Durante la jornada “Recorrido y realidad de las personas con enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares”, organizada por BioInnova Consulting con el patrocinio de Biogen e Italfarmaco, el especialista ha advertido de que “el proceso diagnóstico continúa siendo complejo para determinadas regiones” y que “todavía existen desigualdades en el acceso a recursos especializados”.
En este encuentro, Pérez y otros profesionales han resaltado que, en el ámbito de estas patologías, “el gran reto ya no es únicamente científico, sino organizativo y social”, y que pasa por “garantizar que la innovación llegue a los pacientes a través de modelos asistenciales más coordinados, equitativos y centrados en las personas”.
Asimismo, la head of Patient Engagement & Communication de Biogen Iberia, Ana Van Koningsloo, y la Market Access Director Rare Diseases de Italfarmaco, Blanca López-Chicheri, han subrayado “el compromiso de Cataluña con las enfermedades minoritarias, integrando la perspectiva clínica, social y educativa para transformar los planes estratégicos en acciones concretas para pacientes y familias”.
Necesidades no cubiertas y avances en investigación
El director general de BioInnova Consulting, Borja Smith, ha explicado que las enfermedades raras neurodegenerativas y neuromusculares “han estado históricamente marcadas por importantes desafíos relacionados con el diagnóstico, la coordinación asistencial y las necesidades no cubiertas de pacientes y familias”. No obstante, ha valorado que “los avances logrados en investigación, conocimiento clínico y concienciación social están contribuyendo a transformar progresivamente el abordaje de estas patologías”.
La miembro de la Junta Directiva de la Asociación Catalana de Ataxias Hereditarias (ACAH), Teresa Sala, ha recordado que “la ataxia de Friedreich tiene un impacto que trasciende los síntomas físicos, afectando a todas las dimensiones de la vida de las personas y de sus familias”, insistiendo en la relevancia del “acompañamiento psicológico y social” y de “una atención más coordinada y temprana que no dependa de la capacidad y proactividad de cada paciente”.
Por su parte, la directora de Relaciones Institucionales y Defensa del Paciente de Duchenne Parent Project España, Esther Sabando, ha apuntado, en relación con la distrofia muscular de Duchenne, que “muchas madres abandonan su actividad laboral para asumir los cuidados”. Aun así, ha puesto en valor “la llegada de nuevas alternativas terapéuticas”.
El especialista en Neuropediatría del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, el doctor David Gómez, ha remarcado “los avances científicos logrados en los últimos años, que están permitiendo mejorar el abordaje de los pacientes” con esta enfermedad, aunque ha incidido en “la necesidad de seguir reforzando ámbitos como la Fisioterapia, la inclusión educativa, los cuidados especializados y la preparación de los equipos de adultos para garantizar una atención continuada”.
Nuevos modelos asistenciales centrados en la persona
El encuentro ha concluido subrayando la conveniencia de “evolucionar hacia modelos asistenciales capaces de responder a las nuevas necesidades derivadas de la innovación”. En una mesa moderada por el miembro del Hospital Universitario de Bellvitge, Jordi Gascón, la responsable del Programa de Enfermedades Raras del Servei Català de la Salut, Ariadna Tigri, ha señalado que “la incorporación de nuevas herramientas diagnósticas, terapéuticas y de participación de pacientes abre oportunidades sin precedentes para mejorar la atención”.
En la misma línea, el presidente de la Societat Catalana de Farmàcia Clínica, Josep Maria Guiu, ha indicado que estas patologías, “especialmente cuando se enmarcan en el ámbito de las enfermedades raras, nos obligan a avanzar hacia modelos asistenciales más integrados, coordinados y centrados en la persona”. A su vez, la representante del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Rosa Farré, ha incidido en que es necesario “reorganizar los circuitos asistenciales para dar respuesta a una realidad en la que enfermedades comienzan a ser potencialmente modificables gracias a la innovación”.
El portavoz de la Comisión de Salud del grupo parlamentario de Junts per Catalunya, Jordi Fàbrega, ha defendido una innovación que “llegue a todos los pacientes independientemente de dónde vivan” y la importancia de “reforzar la coordinación entre los ámbitos sanitario y social”. En paralelo, la responsable del Área de Transición y Continuidad del Hospital Sant Joan de Déu, Esther Lasheras, ha valorado que “se están dando grandes pasos en investigación, en capacidad diagnóstica y terapéutica”.
Finalmente, el presidente de la Comisión de Salud del Parlament de Catalunya, Carles Campuzano, ha advertido de que “la fortaleza del sistema público de salud no debe darse por descontada” y ha recordado que “preservar su capacidad de respuesta es una responsabilidad colectiva”.