La Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) y la Asociación Alfa-1 España han dado a conocer este martes el proyecto MAPA del DAAT, una propuesta orientada a reforzar el conocimiento, la identificación y el manejo del déficit de alfa-1 antitripsina. Se trata de una patología poco reconocida, de la que se calcula que en España existen alrededor de 12.000 personas con un déficit grave.
“El 85 por ciento de las personas portadoras no está diagnosticado. La falta de diagnóstico o el diagnóstico tardío retrasa la adopción de medidas importantes, como la prevención, y también el acceso a tratamientos específicos que pueden frenar la progresión de la enfermedad. Por ello, un diagnóstico precoz permite mejorar el pronóstico”, ha señalado la coordinadora nacional de Redaat de SEPAR, Miryam Calle, durante la presentación en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid.
Coincidiendo con el Día Europeo del Alfa-1, la neumóloga ha recordado que se trata de una patología genética minoritaria provocada por una alteración de la alfa-1 antitripsina, una proteína sintetizada en el hígado cuya misión es proteger tanto el pulmón como el propio hígado, y cuya deficiencia puede desencadenar enfisema pulmonar y enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).
“Son personas vulnerables a desarrollar enfermedades pulmonares de forma precoz, de ahí la importancia de que conozcan su condición para prevenirlas o retrasar su aparición el mayor tiempo posible”, ha apuntado.
Calle ha insistido en que el infradiagnóstico se explica porque los síntomas se confunden con los de otras enfermedades respiratorias, como la EPOC asociada al tabaco, a lo que se suma el escaso conocimiento entre parte del personal sanitario y la carencia de protocolos homogéneos de cribado.
Con MAPA del DAAT se pretende obtener una imagen fiel de cómo se está abordando el déficit en España. “Va a generar una red colaborativa entre profesionales, centros, sociedades científicas y pacientes, la Red Centinela. Queremos contar con más de 350 centros hospitalarios que nos permitan recoger datos sobre las pruebas disponibles, los circuitos asistenciales, los protocolos, el número de pacientes diagnosticados y el acceso a los tratamientos”, ha detallado la especialista.
En palabras de Calle, la meta es “tener una foto del déficit en España”, lo que facilitará impulsar el diagnóstico temprano y reforzar aquellos puntos del sistema que lo requieran.
La propuesta se enmarca en la línea de trabajo del Área REDAAT de SEPAR, que se ha visto recientemente potenciada con la reunión “Avanza en DAAT”, celebrada en Madrid, donde más de 70 profesionales sanitarios trabajaron en la actualización del conocimiento y en nuevos proyectos multicéntricos.
Primer proyecto de este tipo en Europa
El presidente de la Asociación Alfa-1 España, Mariano Pastor, ha alertado igualmente sobre el elevado infradiagnóstico, aunque ha puesto en valor los progresos conseguidos y la consolidación de una extensa red de neumólogos expertos.
“La enfermedad se confunde con EPOC, asma o fibrosis hepática, sus manifestaciones son inespecíficas y no siempre existen o se aplican protocolos de cribado. Además, el acceso al diagnóstico y a los tratamientos varía según la comunidad autónoma o el centro”, ha señalado.
En este sentido, ha remarcado que MAPA del DAAT supone “pasar del testimonio al dato”. “La iniciativa no es un fin en sí mismo, sino una herramienta para conocer con mayor precisión cuántas personas están siendo identificadas y en qué ámbitos no se está llegando”, ha señalado.
Asimismo, ha asegurado que MAPA del DAAT no tiene precedentes en Europa: “Ningún país ha mapeado el déficit con esta metodología, por lo que España puede convertirse en una referencia para otros”. A su juicio, este trabajo permitirá que más pacientes reciban un diagnóstico a tiempo y que quienes ya lo tienen puedan acceder al tratamiento adecuado, con independencia de su lugar de residencia.
Programa Pasea y respira para pacientes
En paralelo, se ha puesto en valor el programa 'Pasea y respira' del Hospital Clínico San Carlos, basado en salidas en grupo con personas con déficit de alfa-1 antitripsina. Durante estos paseos al aire libre realizan ejercicios de fisioterapia respiratoria dirigidos por un fisioterapeuta.
“Queremos mejorar el funcionamiento respiratorio y aprender a organizar la respiración para que los pacientes se cansen menos. Es una forma concreta que podemos modificar de manera voluntaria para reducir la fatiga y conseguir una mejor calidad de vida”, ha explicado el fisioterapeuta Alfonso Montero.
El especialista ha añadido que, a lo largo de las sesiones, se ofrecen pautas prácticas para situaciones cotidianas como subir escaleras o afrontar pendientes, “adaptando el patrón ventilatorio y ajustando la velocidad de la marcha para hacerla lo más eficiente posible”, ha añadido.
Además del componente físico, el programa persigue reforzar el bienestar general. “También es importante la socialización entre personas con características similares, ya que facilita compartir experiencias y comentar aspectos comunes del día a día”, ha finalizado el especialista.