La Fondation Hypercholestérolémie Familiale (FHF) a appelé à ce que l'hypercholestérolémie familiale (HF) fasse partie du dépistage néonatal, de manière à devenir le premier pas d'une stratégie de détection précoce visant à éviter le développement de maladies cardiovasculaires.
La demande s'inscrit dans la célébration de la Journée Internationale de l'Hypercholestérolémie Familiale, qui a lieu ce jeudi et avec laquelle l'entité vise à augmenter la sensibilisation et la conscience sociale et institutionnelle sur cette pathologie génétique, définie par une augmentation du cholestérol LDL depuis la naissance et par l'apparition précoce de maladies cardiovasculaires.
Comme l'a souligné la FHF, mettre en place un plan de diagnostic précoce qui commence par le dépistage chez le nouveau-né permettrait ensuite d'appliquer un dépistage en cascade pour localiser la maladie chez les parents, grands-parents, frères et sœurs et autres proches, et de commencer le traitement approprié dans chaque cas.
En ce moment, l'Andalousie développe une étude pilote dans le but d'avancer vers l'extension des dépistages néonatals dans le système de santé. "La HF est un modèle de médecine préventive et sa détection précoce depuis l'enfance devrait être prioritaire pour les gouvernements de la santé", ont souligné depuis la Fondation Hypercholestérolémie Familiale.
Le fondateur et président de la FHF, Pedro Mata, a insisté sur le fait que parvenir à un diagnostic à un jeune âge et traiter la maladie à temps permet aux personnes touchées "d'atteindre une espérance de vie normale". C'est pourquoi il a réclamé que la HF soit abordée comme "une priorité de santé publique" et a demandé "une volonté politique" pour la promouvoir.
Soutien de l'évidence scientifique
L'étude scientifique "Safeheart", développée par la Fondation Hypercholestérolémie Familiale à la demande du Ministère de la Santé, a montré que pour chaque six adultes avec HF recevant un traitement adéquat, un infarctus du myocarde est évité dans les 10 années suivantes.
Dans l'ensemble, la détection précoce pourrait empêcher 30 000 épisodes coronaires dans la prochaine décennie en Espagne, réduisant l'impact personnel et économique important qu'ils représentent.
Le début du traitement de la HF dans l'enfance ou l'adolescence diminue la charge accumulée de cholestérol LDL par rapport à commencer 22 ans plus tard, comme cela se produit fréquemment chez les parents, et permet d'atteindre des chiffres de cholestérol-LDL comparables à ceux de membres de la famille sans HF, selon le suivi réalisé pendant plus de 12 ans.
"Ces résultats démontrent que la HF est une affection pédiatrique. Et sa détection et son traitement précoce peuvent réduire le risque cardiovasculaire tout au long de la vie à un niveau similaire à celui de la population générale, tant chez les hommes que chez les femmes", a indiqué le professeur du Département de Médecine de l'Université de Séville Antonio Javier Vallejo, premier signataire de l'étude.
Dans le même sens, le chef de Service de Médecine Interne de l'Hôpital Universitaire Reina Sofía de Córdoba, José López Miranda, a défendu la nécessité de parier sur la prévention de la HF plutôt que sur l'approche de ses complications. "Avec environ trois euros, on peut faire une détermination de cholestérol chez le nouveau-né, diagnostiquer précocement la HF et sauver des vies", a expliqué.
Qu'est-ce que l'hypercholestérolémie familiale
L'hypercholestérolémie familiale affecte environ une personne sur 250, ce qui se traduit par environ 200.000 cas en Espagne, dont 30.000 concernent la population infantile. Malgré cela, seules environ 50.000 personnes ont aujourd'hui un diagnostic confirmé.
La maladie se présente tant chez les femmes que chez les hommes et, si elle n'est pas traitée, peut réduire l'espérance de vie de 20 à 30 ans. Néanmoins, il existe des thérapies efficaces pour contrôler le cholestérol et éviter la maladie cardiovasculaire prématurée.
La variante la plus rare et grave, l'hypercholestérolémie familiale homozigote (HFHo), est estimée affecter une personne sur 300.000. Chez ces patients, les niveaux de cholestérol LDL dépassent souvent 500 mg/dL et, si elle n'est pas identifiée ni traitée avant l'âge de deux ans, elle peut déclencher un infarctus du myocarde ou une sténose aortique grave avant l'âge de 10 ans.