La Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) ha instado a que la hipercolesterolemia familiar (HF) forme parte del cribado neonatal, de manera que se convierta en el primer paso de una estrategia de detección precoz orientada a evitar el desarrollo de enfermedad cardiovascular.
La petición se enmarca en la celebración del Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar, que tiene lugar este jueves y con el que la entidad pretende aumentar la sensibilización y la conciencia social e institucional sobre esta patología genética, definida por un incremento del colesterol LDL desde el nacimiento y por la aparición temprana de enfermedad cardiovascular.
Tal y como ha señalado la FHF, poner en marcha un plan de diagnóstico temprano que arranque con el cribado en el recién nacido permitiría después aplicar un cribado en cascada para localizar la enfermedad en padres, abuelos, hermanos y otros parientes cercanos, e iniciar el tratamiento adecuado en cada caso.
En estos momentos, Andalucía desarrolla un estudio piloto con el objetivo de avanzar hacia la extensión de los cribados neonatales en el sistema sanitario. “La HF es un modelo de medicina preventiva y su detección precoz desde la infancia debería ser prioritaria para los gobiernos de salud”, han subrayado desde la Fundación Hipercolesterolemia Familiar.
El fundador y presidente de la FHF, Pedro Mata, ha incidido en que lograr un diagnóstico a edades tempranas y tratar la enfermedad a tiempo permite a los afectados “llegar a tener una esperanza de vida normal”. Por ello, ha reclamado que la HF se aborde como “una prioridad de salud pública” y ha pedido “voluntad política” para impulsarla.
Respaldo de la evidencia científica
El estudio científico “Safeheart”, desarrollado por la Fundación Hipercolesterolemia Familiar a petición del Ministerio de Sanidad, mostró que por cada seis adultos con HF que reciben un tratamiento adecuado se evita un infarto de miocardio en los 10 años siguientes.
En conjunto, la detección temprana podría impedir 30.000 episodios coronarios en la próxima década en España, reduciendo el importante impacto personal y económico que suponen.
El inicio del tratamiento de la HF en la infancia o adolescencia disminuye la carga acumulada de colesterol LDL frente a comenzarlo 22 años más tarde, como ocurre con frecuencia en los progenitores, y permite alcanzar cifras de colesterol-LDL comparables a las de familiares sin HF, según el seguimiento realizado durante más de 12 años.
“Estos resultados demuestran que la HF es una afección pediátrica. Y su detección y tratamiento precoz puede reducir el riesgo cardiovascular a lo largo de la vida a un nivel similar al de la población general, tanto en hombres como en mujeres”, ha indicado el profesor del Departamento de Medicina de la Universidad de Sevilla Antonio Javier Vallejo, primer firmante del estudio.
En la misma línea, el jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba, José López Miranda, ha defendido la necesidad de apostar por la prevención de la HF antes que por el abordaje de sus complicaciones. “Con unos tres euros se puede hacer una determinación de colesterol en el recién nacido, diagnosticar precozmente la HF y salvar vidas”, ha explicado.
Qué es la hipercolesterolemia familiar
La hipercolesterolemia familiar afecta a alrededor de una de cada 250 personas, lo que se traduce en unos 200.000 casos en España, de los que 30.000 corresponden a población infantil. A pesar de ello, solo unas 50.000 personas cuentan hoy con un diagnóstico confirmado.
La enfermedad se presenta tanto en mujeres como en hombres y, si no se trata, puede reducir la esperanza de vida entre 20 y 30 años. No obstante, dispone de terapias eficaces para controlar el colesterol y evitar la enfermedad cardiovascular prematura.
La variante más infrecuente y grave, la hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo), se estima que afecta a una de cada 300.000 personas. En estos pacientes, los niveles de colesterol LDL suelen superar los 500 mg/dL y, si no se identifica ni se trata antes de los dos años, puede desencadenar un infarto de miocardio o una estenosis aórtica grave antes de los 10 años.