A coordenadora da Comissão de Estudo de Ataxias e Paraparesias Espásticas Degenerativas da Sociedade Espanhola de Neurologia (SEN), Irene Sanz, alertou que entre 40 e 50 por cento das pessoas com ataxia não conseguem chegar a um diagnóstico conclusivo.
"As ataxias apresentam uma enorme heterogeneidade genética e ainda há muito a conhecer. A isso se soma que o acesso aos estudos genéticos não é homogêneo em todas as comunidades autônomas, pelo que estimamos que entre 40 e 50 por cento dos pacientes com ataxia não chega a obter um diagnóstico definitivo", explicou Sanz.
Coincidindo com o Dia Internacional da Ataxia, a SEN pretende dar visibilidade a este conjunto de mais de 300 patologias neurológicas que alteram a coordenação dos movimentos e o equilíbrio devido a danos no cerebelo ou nas vias que se conectam com ele.
Trata-se de doenças pouco frequentes, com uma grande variabilidade clínica e genética, e em muitos casos com causas difíceis de determinar, o que faz com que o diagnóstico continue sendo um dos principais desafios tanto para os pacientes quanto para os profissionais de saúde.
"As ataxias podem ser classificadas atendendo a diferentes critérios, como sua causa, o padrão de herança ou a idade de aparecimento. De forma geral, distinguem-se as ataxias secundárias ou adquiridas, que podem ser provocadas por diferentes doenças, déficits nutricionais, alterações imunológicas, determinados fármacos ou outras causas e que, em alguns casos, podem melhorar ao tratar a origem; e as ataxias degenerativas, que costumam ser doenças crônicas e progressivas e podem ocasionar uma importante deficiência. Dentro deste último grupo encontram-se numerosas formas de origem genética, conhecidas como ataxias hereditárias", detalhou a especialista.
De acordo com os dados da Sociedade Espanhola de Neurologia, na Espanha cerca de 2.500 pessoas vivem com alguma forma de ataxia hereditária. Foram descritas muitas variantes genéticas dessas patologias, algumas extremamente infrequentes, o que contribui para que continuem sendo doenças pouco conhecidas e de difícil identificação.
Em qualquer caso, na Espanha, o Mapa epidemiológico transversal das ataxias e paraparesias espásticas hereditárias elaborado pela SEN determinou que a ataxia espinocerebelosa SCA3, a SCA2 e a ataxia de Friedreich constituem as formas hereditárias mais habituais.
As ataxias hereditárias podem aparecer em pessoas de qualquer sexo e idade. Sua prevalência está em torno de 25 casos para cada 100.000 habitantes na população infantil e em cerca de 3 casos para cada 100.000 adultos.
Os sintomas e a rapidez com que a doença progride podem diferir notavelmente de acordo com o tipo de ataxia, sua origem e as características individuais de cada paciente. Entre os sinais mais frequentes figuram problemas para caminhar e manter o equilíbrio, dificuldade para realizar movimentos finos com braços e pernas, alterações da fala, do movimento ocular ou da deglutição. Além disso, podem ser adicionados outros sinais neurológicos cuja presença e gravidade dependem da patologia concreta.
"Um dos principais desafios que essas doenças apresentam continua sendo alcançar um diagnóstico preciso. Os pacientes podem apresentar sintomas durante anos antes de receber um diagnóstico correto, ser inicialmente diagnosticados com outras patologias ou consultar diferentes especialistas antes de chegar a uma unidade ou consulta especializada em Neurologia. Em alguns casos, o atraso até alcançar o diagnóstico supera os 10 anos", apontou Sanz.
Nesse sentido, a especialista sublinhou que, embora ainda não exista uma cura para a maioria das ataxias, avançar no diagnóstico e garantir uma atenção multidisciplinar pode influenciar de forma muito relevante na evolução e na qualidade de vida das pessoas afetadas. "E, ao mesmo tempo, continuar avançando no conhecimento das bases genéticas dessas doenças será fundamental para desenvolver novas opções terapêuticas", finalizou.