La coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de la Sociedad Española de Neurología (SEN), Irene Sanz, ha alertado de que entre el 40 y el 50 por ciento de las personas con ataxia no logra llegar a un diagnóstico concluyente.
“Las ataxias presentan una enorme heterogeneidad genética y todavía queda mucho por conocer. A esto se suma que el acceso a los estudios genéticos no es homogéneo en todas las comunidades autónomas, por lo que estimamos que entre un 40 y un 50 por ciento de los pacientes con ataxia no llega a obtener un diagnóstico definitivo”, ha explicado Sanz.
Coincidiendo con el Día Internacional de la Ataxia, la SEN pretende dar visibilidad a este conjunto de más de 300 patologías neurológicas que alteran la coordinación de los movimientos y el equilibrio debido a daños en el cerebelo o en las vías que se conectan con él.
Se trata de enfermedades poco frecuentes, con una gran variabilidad clínica y genética, y en muchos casos con causas difíciles de determinar, lo que hace que el diagnóstico continúe siendo uno de los principales desafíos tanto para los pacientes como para los profesionales sanitarios.
“Las ataxias pueden clasificarse atendiendo a diferentes criterios, como su causa, el patrón de herencia o la edad de aparición. De forma general, se distinguen las ataxias secundarias o adquiridas, que pueden estar provocadas por diferentes enfermedades, déficits nutricionales, alteraciones inmunológicas, determinados fármacos u otras causas y que, en algunos casos, pueden mejorar al tratar el origen; y las ataxias degenerativas, que suelen ser enfermedades crónicas y progresivas y pueden ocasionar una importante discapacidad. Dentro de este último grupo se encuentran numerosas formas de origen genético, conocidas como ataxias hereditarias”, ha detallado la experta.
De acuerdo con los datos de la Sociedad Española de Neurología, en España unas 2.500 personas viven con alguna forma de ataxia hereditaria. Se han descrito muchas variantes genéticas de estas patologías, algunas extremadamente infrecuentes, lo que contribuye a que sigan siendo enfermedades poco conocidas y de difícil identificación.
En cualquier caso, en España, el Mapa epidemiológico transversal de las ataxias y paraparesias espásticas hereditarias elaborado por la SEN determinó que la ataxia espinocerebelosa SCA3, la SCA2 y la ataxia de Friedreich constituyen las formas hereditarias más habituales.
Las ataxias hereditarias pueden aparecer en personas de cualquier sexo y edad. Su prevalencia se sitúa en torno a 25 casos por cada 100.000 habitantes en población infantil y en unos 3 casos por cada 100.000 adultos.
Los síntomas y la rapidez con la que progresa la enfermedad pueden diferir notablemente según el tipo de ataxia, su origen y las características individuales de cada paciente. Entre los signos más frecuentes figuran problemas para caminar y mantener el equilibrio, dificultad para realizar movimientos finos con brazos y piernas, alteraciones del habla, del movimiento ocular o de la deglución. Además, pueden añadirse otros signos neurológicos cuya presencia y gravedad dependen de la patología concreta.
“Uno de los principales retos que plantean estas enfermedades continúa siendo alcanzar un diagnóstico preciso. Los pacientes pueden presentar síntomas durante años antes de recibir un diagnóstico correcto, ser inicialmente diagnosticados de otras patologías o consultar a distintos especialistas antes de llegar a una unidad o consulta especializada en Neurología. En algunos casos, el retraso hasta alcanzar el diagnóstico supera los 10 años”, ha apuntado Sanz.
En este sentido, la especialista ha subrayado que, aunque aún no existe una cura para la mayoría de las ataxias, avanzar en el diagnóstico y asegurar una atención multidisciplinar puede influir de forma muy relevante en la evolución y en la calidad de vida de las personas afectadas. “Y, al mismo tiempo, seguir avanzando en el conocimiento de las bases genéticas de estas enfermedades será fundamental para desarrollar nuevas opciones terapéuticas”, ha finalizado.