La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha comunicado que Cataluña, Madrid y Andalucía "concentraron más del 50 por ciento de los estudios en enfermedades raras en 2025, por lo que "lideran la investigación" en este ámbito en España.
"Estos datos confirman que la investigación en enfermedades raras continúa avanzando y consolidándose en España, una noticia especialmente positiva para las personas con enfermedades raras que siguen esperando nuevas alternativas terapéuticas", ha señalado la presidenta de AELMHU, Beatriz Perales, citando el "Informe sobre Ensayos Clínicos para Enfermedades Raras en España 2025".
El documento, difundido por AELMHU con motivo del Día Internacional de los Ensayos Clínicos, celebrado este miércoles, 20 de mayo, examina el grado de investigación en patologías poco frecuentes durante 2025 y su evolución en los últimos seis años en España.
Según el informe, "Cataluña participó en 171 ensayos para enfermedades raras; seguida de Comunidad de Madrid, con 151; Andalucía, con 100 ensayos; y Comunidad Valenciana, con 79". "Sin embargo, al ajustar los datos por la población de cada territorio, también destacan otras comunidades autónomas, como Navarra, Galicia o País Vasco, que superan la tasa de ensayos clínicos por millón de habitantes de Cataluña y Andalucía", ha puntualizado.
"A nivel nacional, según los datos del Registro Español de Estudios Clínicos (REec) de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), durante 2025 se autorizaron en España un total de 962 ensayos clínicos", recoge el informe, que añade que "de ellos, 216 estaban dirigidos a enfermedades raras, lo que supone un aumento del 4 por ciento frente al año anterior".
Los resultados apuntan igualmente a que "los estudios sobre estas patologías representan el 22 por ciento del total, una proporción similar a la del año pasado". Además, "también se produjo un incremento del 11 por ciento en el número de participantes en estudios para estas patologías, hasta alcanzar los 4.088 el año pasado", según detalla el documento.
Compromiso de la industria farmacéutica
Estos datos "también demuestran que la industria farmacéutica mantiene su firme compromiso con la innovación en estas patologías", ha remarcado Perales, al destacar que "los ensayos clínicos para enfermedades raras promovidos por compañías farmacéuticas se incrementaron un 8 por ciento en 2025, hasta alcanzar los 212 estudios, frente a los 196 contabilizados el año anterior".
El informe constata, además, que "la industria farmacéutica impulsó el 98 por ciento del total de investigaciones autorizadas en estas patologías" y que "los ensayos clínicos para enfermedades raras en España durante 2025 se concentraron mayoritariamente en las Fases 2 y 3, representando el 72 por ciento del total".
Tras subrayar que "respecto al 2024, destaca especialmente el aumento del 22 por ciento en ensayos en la Fase 3 frente al año anterior (de 77 a 94 estudios)", el trabajo identifica "una tendencia hacia una mayor diversificación" en las áreas terapéuticas. "Oncología sigue siendo el área predominante, con 47 ensayos clínicos para enfermedades raras en 2025, pero su peso relativo ha bajado al 22 por ciento, cuatro puntos porcentuales menos que en 2024", señala.
"Por detrás, se sitúa sistema inmunitario, que se consolida como la segunda área terapéutica con mayor número de ensayos, al experimentar un crecimiento del 38 por ciento: de 32 ensayos en 2024 a 44 en 2025", prosigue el análisis de AELMHU, que, por otro lado, apunta que "el número total de estudios autorizados descendió un 25 por ciento, hasta situarse en 40, frente a los 53 registrados en 2024".
"Sigue siendo necesario contar con procesos administrativos más ágiles y mayores incentivos a la I+D para acelerar la puesta en marcha de los ensayos y mejorar la competitividad de España en este ámbito", ha advertido Perales, al tiempo que destaca que la caída "fue aún más acusada en el ámbito de las enfermedades raras, donde el número de ensayos se redujo de 28 a 10, lo que supone un descenso del 64 por ciento".
En esta línea, el informe detalla que "también disminuyó el número de participantes en este tipo de investigaciones, con un total de 870 personas incluidas en ensayos de terapias avanzadas, de las cuales 138 correspondían a pacientes con enfermedades raras". No obstante, recalca que, "pese al descenso registrado respecto al año anterior, la investigación en terapias avanzadas continúa siendo clave para facilitar el acceso a tratamientos innovadores dirigidos a pacientes con enfermedades raras".