La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha señalado que, a través de su Servicio de Información y Orientación (SIO) y en colaboración con el recurso de conocimiento ORPHANET España, ha impulsado la detección de patologías poco frecuentes que aún no estaban codificadas en Europa.
En este sentido, ha explicado que se ha llevado a cabo un trabajo conjunto y sostenido en el tiempo para localizar enfermedades raras que, hasta la fecha, carecían de un código “ORPHA” en la base de datos de referencia a nivel comunitario. Esta iniciativa se apoya en la experiencia directa con pacientes y familias, lo que ha permitido identificar vacíos en el sistema de codificación a partir de situaciones reales.
Mediante un estudio minucioso de la información clínica y científica disponible, el equipo experto designado ha logrado señalar patologías que no figuraban todavía en el sistema y, una vez identificadas, FEDER ha remitido estas propuestas a ORPHANET, con sede en Francia, entidad responsable de revisar, aprobar e incorporar nuevas enfermedades al sistema de codificación europeo.
Según ha remarcado la organización, este procedimiento no solo favorece el reconocimiento de nuevas patologías, sino que repercute de forma directa en la vida de las personas, dado que disponer de una codificación oficial incrementa la visibilidad de la enfermedad, facilita el acceso a información rigurosa y ayuda a promover la investigación y la planificación sanitaria en el conjunto de Europa.
Asimismo, ha subrayado que el trabajo realizado ha contribuido a enriquecer la base de datos mediante la suma de nuevos sinónimos, términos clave y la asociación de enfermedades con genes concretos, lo que mejora la calidad de la información disponible y simplifica su utilización tanto por parte de profesionales sanitarios como de pacientes.