La Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN) insiste en la necesidad de potenciar la sospecha clínica temprana del síndrome de Ehlers-Danlos en las consultas de Atención Primaria, con el fin de acortar los prolongados retrasos diagnósticos y disminuir el riesgo de complicaciones, sobre todo en las variantes más graves.
Coincidiendo con el Día Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos, SEMERGEN, a través de su Grupo de Trabajo de Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras, ha advertido del impacto que tiene ese retraso en pacientes que pasan años con dolor, problemas articulares y limitaciones en su vida diaria sin conocer la causa.
Los especialistas recuerdan que el síndrome de Ehlers-Danlos (SED), un conjunto de trastornos hereditarios del tejido conectivo, sigue siendo una entidad poco reconocida y de diagnóstico complejo, hasta el punto de que algunos afectados pueden esperar hasta 20 años hasta recibir un diagnóstico correcto.
Este síndrome agrupa 13 enfermedades genéticas incluidas en la clasificación internacional de 2017. Aunque el cuadro clínico es muy heterogéneo, todos los subtipos comparten tres rasgos esenciales: hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad cutánea y fragilidad de los tejidos. Su patrón de herencia puede ser dominante o recesivo, y la amplia variabilidad de signos y síntomas favorece que muchos casos permanezcan sin identificar durante largos periodos.
“Uno de los principales desafíos del síndrome de Ehlers-Danlos continúa siendo el retraso diagnóstico, motivado por la inespecificidad de muchos síntomas y el limitado conocimiento sobre esta enfermedad”, ha señalado Enrique Gamero, coordinador del Grupo de Trabajo de Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras de SEMERGEN.
El experto recalca igualmente que esta enfermedad “requiere un alto índice de sospecha en Atención Primaria, ya que una identificación precoz permite reducir complicaciones, especialmente en las formas graves como el SED vascular, y mejorar la calidad de vida de los pacientes”.
En la actualidad no se dispone de un tratamiento curativo para el síndrome de Ehlers-Danlos. Por ello, el manejo se orienta a aliviar los síntomas y preservar la funcionalidad mediante programas de rehabilitación y protección articular, control del dolor crónico, protección articular y apoyo psicológico.
Tres subtipos con cuadros clínicos muy distintos
Entre las variantes más habituales se encuentra el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (SEDh), el tipo más frecuente y vinculado a dolor crónico, inestabilidad de las articulaciones y luxaciones repetidas. Aunque por lo general no reduce la esperanza de vida, puede provocar un deterioro funcional notable y mermar de forma importante la calidad de vida.
El síndrome de Ehlers-Danlos clásico (SEDc) se define por alteraciones cutáneas como la piel hiperextensible y las cicatrices atróficas. Por su parte, el síndrome de Ehlers-Danlos vascular (SEDv), menos habitual pero con mayor gravedad, se asocia a un alto riesgo de disecciones arteriales, aneurismas, neumotórax o roturas espontáneas de órganos, con posible amenaza para la vida.
Desde SEMERGEN se recalca que el médico de familia es clave en la detección temprana de estas patologías poco frecuentes. “Escuchar al paciente, identificar patrones clínicos y sospechar a tiempo puede cambiar completamente la evolución y la calidad de vida de las personas afectadas”, concluyen.
La sociedad científica defiende la formación continuada de los médicos de Familia y la actualización permanente de conocimientos como herramientas básicas para mejorar el reconocimiento de enfermedades raras o poco frecuentes que, como el síndrome de Ehlers-Danlos, pueden conllevar un notable impacto físico, funcional y emocional en quienes las padecen.