El especialista del Grupo de Trabajo de Epilepsia de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), Víctor Soto, ha puesto en valor que España es, “por primera vez”, uno de los países pioneros en numerosos ensayos clínicos y en el desarrollo de tratamientos dirigidos específicamente a la epilepsia, una patología que afecta aproximadamente a uno de cada 200 menores.
Durante la XLVIII Reunión Anual de la SENEP, celebrada en Málaga, Soto ha recordado que “es una de las enfermedades más invisibilizadas y estigmatizadas y no puede ser que el problema de nuestros adolescentes y niños con epilepsia sea que tengan miedo reconocerla a sus amigos y a otras personas de su entorno”.
El experto ha incidido en que las nuevas terapias para la epilepsia en población pediátrica han supuesto un auténtico giro en la forma de abordar la enfermedad: “Estamos viviendo una revolución. Hemos pasado de tratar las crisis a intentar modificar las redes neuronales que provocan la epilepsia gracias a la medicina personalizada. Cada vez conocemos más sobre esta enfermedad, y estamos intentando encontrar soluciones a los problemas de las personas que la sufren, que no son sólo sus crisis”.
Neurología fetal y neonatal en primera línea
En el encuentro también se ha dado relevancia a la neurología fetal y neonatal, un ámbito en expansión cuyo propósito es identificar de manera temprana posibles alteraciones en el cerebro del feto que puedan condicionar el neurodesarrollo posterior del niño.
La neuropediatra y secretaria de la SENEP, Carmen Fons, ha coordinado una plataforma científica dedicada a esta materia, donde recalcó que “dado que el cerebro fetal está en continuo desarrollo, el papel del neuropediatra como asesor en patología neurológica fetal es un gran desafío, muy complejo, que requiere de una formación específica. Debe ser lo más preciso posible, además, porque dependiendo de este asesoramiento la evolución de la gestación será de una manera o de otra”.
Según ha añadido, “los neuropediatras podemos describir con precisión la posible discapacidad, los tratamientos y el manejo posnatal que necesitará el paciente con esa malformación específica, pero es que además seremos los profesionales que atenderemos a esos niños después del nacimiento”.
Impulso de la secuenciación genética 'long-read'
En el apartado de genética, Marta García, especialista de la Unidad de Genética Clínica del Hospital Regional Universitario de Málaga, ha defendido en esta XLVIII Reunión Anual de la SENEP el potencial de la tecnología de secuenciación ‘long-read’ como herramienta “prometedora” para mejorar el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes y de trastornos del neurodesarrollo.
García ha recordado que “las técnicas diagnósticas habituales han sido capaces de alcanzar aproximadamente un 50 por ciento de rendimiento diagnóstico en caso de sospecha de enfermedad genética, pero uno de los problemas para no llegar al diagnóstico en ese 50 por ciento restante podría estar relacionado con las limitaciones de las herramientas habitualmente utilizadas a nivel clínico”.
En su opinión, la secuenciación ‘long-read’ abre la puerta a identificar casos en los que las metodologías convencionales no logran ofrecer un resultado concluyente. Este enfoque ya comienza a implantarse en distintos laboratorios de biología molecular, con experiencias positivas, y se perfila como una de las técnicas de referencia en el futuro de la genética clínica.
Tal y como detalla la genetista, “se basa en el estudio del ADN a través de fragmentos largos (‘long-read’) y es capaz de encontrar variantes genéticas difíciles de detectar con otras técnicas. El principal problema es el coste actual y la falta de experiencia para interpretar los resultados”.
Retos en distrofia muscular de Duchenne
Los especialistas reunidos también han analizado nuevos retos terapéuticos, entre ellos la necesidad de plantear estrategias combinadas frente a patologías como la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una de las enfermedades raras más frecuentes y de gran complejidad por su afectación multisistémica, para la que aún no existe cura.
En la sesión dedicada a las enfermedades neuromusculares, la neuropediatra Patricia Aguilera ha subrayado que, pese a la existencia de múltiples líneas de investigación en DMD “y a diferentes niveles”, lo esencial es asumir que probablemente será imprescindible un abordaje múltiple.
En esta línea, ha concluido que “en el tratamiento de la DMD debemos ir hacia una búsqueda de la conjunción de varios tratamientos de forma simultánea o secuencial, ya que por separado probablemente no seamos capaces de solventar la complejidad que subyace de esta enfermedad”.