L’associació Amiloidosi Visible, l’Associació Balear en Amiloidosi (ABeA), l’Associació Valverdeña de la Malaltia d’Andrade (ASVEA) i l’Associació Canària de la Malaltia d’Andrade (ACEA) han promogut un nou informe que posa el focus en el retard en el diagnòstic de l’amiloidosi i reclama reforçar la formació dels metges d’Atenció Primària (AP), juntament amb altres mesures per escurçar aquests temps.
El document "L’Amiloidosi a Espanya: Una realitat oculta per l’infradiagnòstic", presentat aquest divendres en una jornada celebrada al Congrés dels Diputats amb motiu del Dia Mundial de l’Amiloidosi, persegueix donar visibilitat a aquest grup de patologies poc freqüents i afavorir la posada en marxa de polítiques públiques que millorin la qualitat de vida de les persones afectades, que a Espanya ronden les 16.500, segons recull el mateix informe.
La neuròloga i coordinadora de la Unitat de Malalties Neuromusculars de l’Hospital Clínic San Carlos (Madrid), Lucía Galán, ha recordat que les amiloidosis comparteixen una via patogènica "similar". "Al final, el que està passant és que una proteïna que es plega malament es diposita en diferents teixits i aquests teixits es fan malbé", ha assenyalat.
A la jornada s’ha remarcat que existeixen més de 100 tipus d’amiloidosis, tot i que Galán ha precisat que les més habituals són l’amiloidosi AL; l’amiloidosi per transtiretina, tant hereditària com no hereditària; i l’amiloidosi AA. Per a la majoria dels pacients hi ha teràpies disponibles que, si bé no són curatives, sí que aconsegueixen millores significatives. "Per això és tan important el diagnòstic precoç", ha insistit.
L’informe detalla que el període mitjà fins a obtenir un diagnòstic se situa entre els 14 i 18 mesos, amb diferències marcades segons la variant d’amiloidosis. En l’amiloidosi AL l’interval sol ser inferior a sis mesos, mentre que en l’amiloidosi per transtiretina 'wild-type' la mitjana oscil·la entre dos i cinc anys. En les formes hereditàries, el diagnòstic sol avançar-se en zones endèmiques, però fora d’elles es pot demorar més d’un any.
Cap a un diagnòstic més precoç
Galán ha explicat que la dificultat per aconseguir un diagnòstic primerenc es relaciona amb el caràcter sistèmic de molts casos, que poden danyar diversos òrgans i provocar que el pacient accedeixi al sistema sanitari per "diferents portes", sent la més freqüent la consulta d’Atenció Primària.
"El metge d'Atenció Primària moltes vegades no té el coneixement, fins i tot no té els mitjans per arribar a diagnosticar una malaltia que pot manifestar-se de formes tan diverses i que requereix proves específiques", ha afirmat.
Ha afegit que fins i tot per als especialistes el procés pot ser complex, ja que els pacients poden acudir per símptomes cardíacs, neurològics, hematològics, renals o digestius, entre d'altres.
Per superar aquestes barreres i avançar cap a un diagnòstic més precoç, Galán, en consonància amb el full de ruta recollit en l'informe, proposa definir "senyals d'alerta" que facilitin la sospita clínica. També ha recalcat la necessitat de donar més visibilitat a l'amiloïdosi i de reforçar la formació dels metges perquè contemplin aquesta patologia en la seva pràctica diària.
Així mateix, la neuròloga ha destacat que la intel·ligència artificial (IA) pot convertir-se en una eina de suport per als professionals sanitaris i contribuir a llançar "la veu d'alarma" davant de determinats perfils de pacients.
Criteris dispars i falta de registre
El president d'Amiloidosis Visible, José Manuel Pérez Díaz, ha aprofundit en les conclusions de l'informe, el "primer" estudi específic sobre amiloïdosi a Espanya, elaborat a partir d'una enquesta a més de 40 especialistes clínics i d'informació procedent de 12 comunitats autònomes.
Pérez ha subratllat que una de les principals mancances detectades és l'absència de criteris unificats entre comunitats autònomes per denominar els diferents tipus d'amiloïdosi. Per aquest motiu, l'informe reclama posar en marxa un sistema de classificació i codificació consensuat que permeti identificar correctament els casos a tot el sistema sanitari.
El document també planteja la urgència de crear un registre nacional d'amiloïdosi i, en un sentit més ampli, de malalties rares. Igual que Galán, Pérez fa èmfasi en la sensibilització i en la capacitació dels professionals implicats en el diagnòstic i l'abordatge de la malaltia i, especialment, dels metges d'Atenció Primària, on, al seu parer, es produeix el "veritable retard" en l'obtenció del diagnòstic.
A més, ha reclamat impulsar la creació d'unitats multidisciplinàries especialitzades en amiloïdosi als hospitals de referència de tot el territori, així com articular una xarxa nacional de centres de referència. "Aquestes unitats han de comptar amb protocols clínics clars i circuits assistencials coordinats entre especialitats", ha destacat.
Finalment, ha alertat que els tractaments per a algunes formes d'amiloïdosi són "caríssims" i ha criticat les normes "restrictives" del Ministeri de Sanitat a l'hora d'autoritzar nous medicaments.
Amb aquest informe, les associacions pretenen "impulsar una resposta política i sanitària que transformi la vida de les persones amb amiloïdosi", tal com ha remarcat la presidenta de l'Associació Balear en Amilodosis, Catilena Bibiloni.