Ikertzaile talde batek, Josep Carreras Leuzemia Aurkako Ikerketa Institutua (IJC) koordinatuta, agerian utzi du jaiotzetik presente dauden ondorengo aldaera genetiko batzuk gaixoak identifikatzeko aukera ematen dutela, aurretik minbiziaren aurka egindako tratamenduekin lotutako minbizi hematologiko agresiboak garatzeko probabilitate handiagoarekin.
Kasuen batzuetan, pertsonak minbizi hematologiko agresiboak jasaten dituzte urte batzuk igaro ondoren, aurreko tumore baten tratamendua egin ondoren, kimioterapia edo erradioterapia bidez. Patologia hauek, tratamenduarekin lotutako mieloide neoplasiak (t-MN, ingelesezko sigletan), gaur egun batez ere jasotako tratamenduaren arabera sailkatzen dira, nahiz eta eboluzio klinikoa gaixoen artean oso desberdina izan daitekeen.
Lan horretan, "Blood Advances" aldizkarian argitaratua, ikertzaile taldeak tratamenduarekin lotutako mieloide neoplasien diagnostikoa duten 100 pertsonaren informazio genetikoa eta datu klinikoak aztertu zituen.
Analisiak agerian utzi zuen parte-hartzaileen hiru laurden inguru aldaera genetiko heredatu bat zuten minbiziaren edo gaixotasun hematologikoen predisposizioarekin lotuta. Aldaketa hauetatik hiru azpigrupo molekular bereizgarri definitu ahal izan ziren, ezaugarri biologiko propioak eta eboluzio kliniko desberdinak dituztela.
Minbiziaren predisposizioan aldaera hereditarioak dituzten pertsonak maizago agertzen ziren kromosoma aldaketa zabalak eta TP53 genean aldaketak, iragarpen txarragoarekin lotutako bi ezaugarri. Kontrara, gaixotasun hematologikoekin lotutako aldaerak zituztenek, edo identifikatzeko aldaera hereditarioak ez zituztenek, oro har, profil molekular desberdinak eta eboluzio hobea zuten.
INTEGRATU HEREDATUTAKO GENETIKAREN ESTUDIOA EVALUAZIO KLINIKOAN
Aurkituek adierazten dute heredatutako genetika tratamenduarekin lotutako mieloide neoplasietan orain arte onartu dena baino pisu handiagoa duela. Klasifikazioa kimioterapia edo erradioterapia administratuetan soilik oinarritu beharrean, genetika germinalaren ikerketaren sistematizazioak gaixoen stratifikazio zehatzagoa eta haien arriskuaren estimazio hobea ahalbidetu dezakeela.
"Germinal gene estudioa pertsonen ebaluazioan sartzeak gaixotasunaren sailkapena hobetzea, erabaki klinikoen hartzea orientatzea eta pazienteak eta senideak identifikatzea ahalbidetu dezake, genetika aholkularitzaz, jarraipen estuagoaz edo prebentzio estrategiez onuradun izan daitezkeenak, minbiziaren aurkako tratamenduaren aurretik edo ondoren", adierazi du Julia Mestre, IJCko ikertzaileak eta ikerketaren lehen egileak.
Lan honek, halaber, kimio-terapiaren esposizioa minbiziaren predisposizioaren aldaera hereditarioen portatzaile izan zirenengan eboluzio okerrago batekin bereziki lotuta zegoela baieztatu zuen. Talde honetan, tratamendua maizago lotzen zen kromosoma konplexuen aldaketekin eta TP53n mutazioekin, eta horrek laguntzen du zergatik zenbait pertsonak neoplasia mota bereziki agresiboak garatzen dituzten ulertzen.
Egileek diotenez, ikerketa kliniko arruntetara emaitzak transferitzeko ikerketa gehigarriak behar izango direla, ikerketa honek tratamenduarekin lotutako neoplasia mieloidak garatzen dituzten pertsonen hurbilketa hobetzeko oinarri bat eskaintzen du.
Horrela, genetika heredatuaren analisia balorazio klinikoan integratzeak terapia erabaki pertsonalizatuagoak errazteko, jarraipen estrategiak hobetzeko eta genetika aholkularitzaz eta zaintza programak onuradun izan daitezkeen pazienteak eta senideak identifikatzeko aukera emango luke.