La coordinadora de la Comissió d'Estudi d'Atàxies i Paraparèsies Espàstiques Degeneratives de la Societat Espanyola de Neurologia (SEN), Irene Sanz, ha alertat que entre el 40 i el 50 per cent de les persones amb atàxia no aconsegueix arribar a un diagnòstic concloent.
"Les atàxies presenten una enorme heterogeneïtat genètica i encara queda molt per conèixer. A això s'hi suma que l'accés als estudis genètics no és homogeni a totes les comunitats autònomes, per la qual cosa estimem que entre un 40 i un 50 per cent dels pacients amb atàxia no arriba a obtenir un diagnòstic definitiu", ha explicat Sanz.
Coincidint amb el Dia Internacional de l'Atàxia, la SEN pretén donar visibilitat a aquest conjunt de més de 300 patologies neurològiques que alteren la coordinació dels moviments i l'equilibri degut a danys al cerebel o a les vies que es connecten amb ell.
Es tracta d'enfermetats poc freqüents, amb una gran variabilitat clínica i genètica, i en molts casos amb causes difícils de determinar, la qual cosa fa que el diagnòstic continuï sent un dels principals desafiaments tant per als pacients com per als professionals sanitaris.
"Les atàxies poden classificar-se atenent a diferents criteris, com la seva causa, el patró d'herència o l'edat d'aparició. De forma general, es distingeixen les atàxies secundàries o adquirides, que poden estar provocades per diferents enfermetats, dèficits nutricionals, alteracions immunològiques, determinats fàrmacs o altres causes i que, en alguns casos, poden millorar al tractar l'origen; i les atàxies degeneratives, que solen ser enfermetats cròniques i progressives i poden ocasionar una important discapacitat. Dins d'aquest últim grup es troben nombroses formes d'origen genètic, conegudes com atàxies hereditàries", ha detallat l'experta.
De acord amb les dades de la Societat Espanyola de Neurologia, a Espanya unes 2.500 persones viuen amb alguna forma d'atàxia hereditària. S'han descrit moltes variants genètiques d'aquestes patologies, algunes extremadament infreqüents, la qual cosa contribueix a que segueixin sent enfermetats poc conegudes i de difícil identificació.
En qualsevol cas, a Espanya, el Mapa epidemiològic transversal de les atàxies i paraparèsies espàstiques hereditàries elaborat per la SEN va determinar que l'atàxia espinocerebel·los SCA3, la SCA2 i l'atàxia de Friedreich constitueixen les formes hereditàries més habituals.
Les atàxies hereditàries poden aparèixer en persones de qualsevol sexe i edat. La seva prevalença se situa al voltant de 25 casos per cada 100.000 habitants en població infantil i en uns 3 casos per cada 100.000 adults.
Els símptomes i la rapidesa amb què progressa la malaltia poden diferir notablement segons el tipus d'atàxia, el seu origen i les característiques individuals de cada pacient. Entre els signes més freqüents figuren problemes per caminar i mantenir l'equilibri, dificultat per realitzar moviments fins amb braços i cames, alteracions del parla, del moviment ocular o de la deglució. A més, poden afegir-se altres signes neurològics la presència i gravetat dels quals depenen de la patologia concreta.
"Un dels principals reptes que plantegen aquestes malalties continua sent assolir un diagnòstic precís. Els pacients poden presentar símptomes durant anys abans de rebre un diagnòstic correcte, ser inicialment diagnosticats d'altres patologies o consultar a diferents especialistes abans d'arribar a una unitat o consulta especialitzada en Neurologia. En alguns casos, el retard fins a assolir el diagnòstic supera els 10 anys", ha apuntat Sanz.
En aquest sentit, l'especialista ha subratllat que, encara que encara no existeix una cura per a la majoria de les atàxies, avançar en el diagnòstic i assegurar una atenció multidisciplinària pot influir de manera molt rellevant en l'evolució i en la qualitat de vida de les persones afectades. "I, al mateix temps, seguir avançant en el coneixement de les bases genètiques d'aquestes malalties serà fonamental per desenvolupar noves opcions terapèutiques", ha finalitzat.