Gonzalo sei urte betetzear berria da. Jaio zenetik, Patricia, haren amak, ohartu zen haren hatzek forma arraroa zutela. «Esan zidaten ez zela ezer. Gainera, ikusi nuenean kostoetan malformazio bat zuela. Baina, horrez gain, argiarekiko fotosentsibilitate handia zuen eta, eguzkitako betaurrekoak jantzita ere, ezin zuen kalean irten, ezta gelako pertsianak gora altxatu ere» gogoratzen du.
Ordutik aurrera hainbat medikuren ibilbideari ekin zion, hark kontatzen duenez, «inoiz ez zidaten esaten Gonzalok ezertarako arazorik zuenik. Baina ez zidaten inoiz behin betiko altarik ematen: beti esaten zidaten zenbait hilabeteren buruan bueltatzeko edo haren kasua aztertzen jarraitzen zutela».
Aurki, denborak aurrera egin ahala, Gonzalok pectus carinatum garatzen hasiz zen, toraxak antz handia hartzen baitu kaiku antzeko formarekin. «Garapenaren mugarriak betetzen jarraitzen zuen, baina denbora behar zuen haiek lortzeko, batez ere motrizitateari lotutakoetan. Kezkaturik jarraitzen nuen, baina esaten zidaten normala zela. Izan ahal nuen bezain laster, erradiografia egin nion, 18 hilabete betetzen zituenean. Madrilgo Niño Jesús Unibertsitate Ospitale Pediatrikora eraman nuen, eta neurrologoak hura ikusi zuenean, susmoa zuela esan zigun Morquioko sindromea izan zezakeela. Probak egiten hasi ziren eta diagnostikoa berretsi zuten. Hotz-ontzi bat bota ziguten zerutik behera; gainezka egin zigun», kontatzen du Patriciak.
Morquioko sindromea oso gutxitan gertatzen den gaixotasun genetiko, metaboliko eta endekapenezkoa da; gutxi gorabehera 200.000 pertsonetatik batek pairatzen du. IV motako mukopolisakaridosia da, eta horrek kaltetu egin dezake hezurduraren eta artikulazioen garapena, eta, gainera, hainbat organo eta zentzumendutan aldaketak eragin ditzake. Bere agerpenen artean daude ikusmen arazoak, entzumenaren galera, belarriko infekzio errepikakorrak, bihotzeko konplikazioak, arnas zailtasunak eta bizkarrezur-muinaren konpresioa. Espainian, Patricia-k esaten duenez, gaur egun 42 paziente diagnostikatu daude.
Patriciak azpimarratzen du Madrilgo Niño Jesús Ospitaleak diagnostikoa ezagutu ondoren familiari egindako laguntza. «Nahian- nahian, alderdi desberdinak kontatzen joan zitzaizkigun, pixkanaka-pixkanaka geu barneratzen joan gintezen. Eta azkar bidali gintuzten ospitaleko gizarte-laguntzaile batekin, eskertzekoa den zerbait baita: desgaitasunarekin lotutako izapide burokratiko asko ez dira errazak egiten, eta are gutxiago inpaktu emozionala dagoenean», azpimarratzen du.
Lanerako tratamendu bat bilatuz
Diagnostikotik aurrera, Patricia eta haren senarrak erabaki zuten ez amore ematea eta tratamendu posibleak bilatzen hasi ziren. «Era guztietako artikulu medikoak irakurri genituen eta Europako, Japoniako eta Estatu Batuetako espezialistekin hitz egin genuen. Horrela lortu genuen tesi prekliniko bat, arratoietan emaitza itxaropentsuak erakutsi zituena, baina funts faltagatik geldituta zegoena. Hiru urtez asko tematu ondoren, patentea laga digute guk geuk gure elkartearen bidez sortu dugun enpresa bioteknologiko bati. Talde bat daukagu jada, baina oraindik hainbat mugarri bete behar ditugu eta finantzaketa lortu».
Helburu horretan aurrera egiteko, Patriciak ekimen desberdinak bultzatzen ditu elkarlanean aritzen den elkartearen bidez, bai funtsak biltzeko bai gaixotasuna ezagutarazteko. Horien artean dago Ongiving-ekin egindako lankidetza, zeinek laguntzen baitu dohaintzak bideratzen zerga-kenkaria duen mikromezenasgo kanpaina baten bidez. Diru-bilketa funtsezkoa da ahalbidetzeko orain arte fase preklinikoan baino ez den ikerketa baten garapenarekin jarraitzea.
Patriciak azaltzen du Morquio sindromeak hainbat organori eragiten diela, baina ez adimenari. «Modu sinplifikatuan, egunero organo guztietan gertatzen den zelulen berritze eta suntsipen prozesuan, ezabatu egin behar diren substantziak sortzen dira entzima baten bidez. Gonzaloren gorputzak, alterazio genetiko baten ondorioz, ez du entzima hori sortzen. Horregatik, substantzia horiek metatu egiten dira eta amaitzean organoak kaltetzen amaitzen dute».
Seme-alabarentzat ondorioak larriak dira. «Bizitza-itxaropena askoz laburragoa du, malformazio eta displasia ugari, eta gurpil-aulkia beharko du oso laster, ibiltzeak min handia eragiten diolako. Nire semearen gorputzeko hezur guztiak gaizki formatuta daude. Guztiak. Sei urte ditu, eta bi urteko ume baten garaiera. Gainera laster beharko du oxigenoa, gaixotasunak asko eragiten dielako arnasbideei. Eta bihotza, ikusmena eta belarria ere kaltetuta ditu. Suntsigarria da», deskribatzen du.
Gaur egun entzimaren ordezko tratamendu bat dago, zeinak laguntzen baitu partzialki konpentsatzen entzima-gabezia eta gaixotasunaren ondorio batzuk geldiaraz ditzakeela, nahiz eta ez dituen kaltetutako ehun guztiak estaltzen. Patriciak dioenaren arabera, «esaterako, oraindik ez izatea metakinak bihotzean lortzen du. Baina ez da iristen ikusmenera, belarrira eta, noski, hezurretara».
Horregatik, familiak itxaropenak uzten dizkio posible den terapia geniko bati; alegia, gaixotasunaren erantzule den gen alteratua funtzionalki duen kopia bat sartzea edo gaixotasun horren erantzule den akats genetikoa zuzentzea bilatzen duen estrategia bati. Helburua da sindromearen kausari heltzea eta tratamendu-aukerak zabaltzea, gaur egungo terapiek mugak dituzten tokian.
«Itxaropentsua da, baina, momentuz, arratoietan bakarrik probatu da. Gure helburua da lehen pazienteak tratamendua 2029ko amaieran jaso ahal izatea edo 2030eko hasieran. Espero dut Gonzalori iritsiko zaiola eta baita haren ondotik datozen guztiei ere», dio Patriciak.
«Nabarmendu nahi dut halaber gure osasun-instituzioen adeitasuna, gizatasuna eta sentiberatasuna, proiektu horrek izan duen harrera bikainaren bidez agerian geratzen direnak. Zentzu horretan, bere jarrera irekia, gertutasuna eta interesa erakusteagatik gure bereziki eskerrona César Hernández-i eta María Jesús Lamas-i adierazi nahi diet, baita lehen unetik eman diguten orientabide eta laguntzagatik ere».
«Ekimen honen norainokoa entzutea, ulertzea eta gurekin egotea eskaintzea, muestra del compromiso de nuestras instituciones con las personas, proposamen berriekiko eta gizarteari balioa ekarri nahi dieten proiektuekiko erakusgarri bat da. Zuen bezalako jarrerek indartu egiten dute gure konfiantza eta aurrera jarraitzera animatzen gaituzte, ziur izanik lankidetza, sentiberatasuna eta erakundeen inplikazioa ezinbestekoak direla ideia onak errealitate bihurtzeko», amaitzen du.
Demokrata-tik, Patriciaren kanpaina babesten dugu Gonzalorentzako tratamendua aurkitzeko. Ongiving plataformatik egin dezakezue dohaintza, kengarritasun fiskalarekin, hemen esteka honetan