Gonzalo acaba de cumprir seis anos. Desde que nasceu, Patricia, sua mãe, observou que os dedos tinham uma forma estranha. «Disseram-me que não era nada. Também quando vi que tinha uma malformação nas costelas. Além disso, tinha uma muita fotosensibilidade e, embora usasse óculos de sol, não podia sair à rua nem sequer subir as persianas do quarto», recorda.
Começou então um percurso por diferentes médicos que, segundo conta, «nunca me diziam que Gonzalo tinha alguma coisa. Mas nunca me davam alta definitiva: sempre me diziam para voltar em alguns meses ou que continuavam a rever o caso».
Com o tempo, Gonzalo começou a desenvolver pectus carinatum, uma deformidade pela qual o tórax adquire uma forma semelhante a uma quilha. «Continuava a cumprir as metas do desenvolvimento, mas demorava a alcançá-las, especialmente no que se relaciona com a motricidade. Eu continuava preocupada, mas diziam-me que era normal. Assim que pude, fiz-lhe uma radiografia, quando completou 18 meses. Levei-o ao Hospital Infantil Universitário Niño Jesús de Madrid e, ao vê-lo a neurologista, disse-nos que suspeitava que pudesse ter síndrome de Morquio. Começaram a fazer-lhe exames e confirmaram o diagnóstico. Foi-nos como um balde de água fria; ficou-nos tudo fora de controlo», relata Patricia.
A síndrome de Morquio é uma doença genética, metabólica e degenerativa muito pouco frequente, que afeta aproximadamente uma em cada 200.000 pessoas. Trata-se de uma mucopolissacaridose do tipo IV, que pode comprometer o desenvolvimento do esqueleto e das articulações, além de provocar alterações em distintos órgãos e sentidos. Entre as suas manifestações figuram problemas de visão, perda de audição, infeções recorrentes de ouvido, complicações cardíacas, dificuldades respiratórias e compressão da medula espinal. Em Espanha, segundo os dados que maneira Patricia, há atualmente 42 doentes diagnosticados.
Patricia destaca a forma como o Hospital Niño Jesús de Madrid acompanhou a família após conhecer o diagnóstico. «Foram-nos contando diferentes aspetos de maneira progressiva, para que os fossemos assimilando pouco a pouco. E enviaram-nos imediatamente com um assistente social do hospital, algo que é de agradecer: há muitos trâmites burocráticos relacionados com a deficiência que não são fáceis de fazer, e mais ainda com o impacto emocional», sublinha.
À procura de um tratamento
Desde o diagnóstico, Patricia e o seu marido decidiram não se conformar e começaram a procurar possíveis tratamentos. «Lemos todo o tipo de artigos médicos e falámos com especialistas de toda a Europa, Japão e Estados Unidos. Assim, chegámos a uma investigação pré-clínica que tinha demonstrado resultados muito promissores em ratos, mas que estava parada por falta de fundos. Depois de insistir muito durante três anos, cederam-nos a patente a uma empresa de biotecnologia que criámos desde a nossa associação. Já temos uma equipa, mas ainda devemos cumprir vários marcos e conseguir financiamento».
Para avançar nesse objetivo, Patricia impulsiona diferentes iniciativas a partir da associação com a qual colabora, tanto para angariar fundos como para dar a conhecer a doença. Entre elas figura uma colaboração com Ongiving, que ajuda a canalizar doações mediante uma campanha de micromecenato com dedução fiscal. A angariação de fundos é essencial para poder continuar o desenvolvimento de uma investigação que, até agora, não passou da fase pré-clínica.
Patricia explica que a síndrome de Morquio afeta múltiplos órgãos, mas não a inteligência. «De forma simplificada, durante o processo de renovação e destruição das células que ocorre todos os dias em todos os órgãos, são geradas substâncias que devem ser eliminadas através de uma enzima. O corpo de Gonzalo, devido a uma alteração genética, não produz essa enzima. Por isso, essas substâncias acumulam-se e acabam por danificar os órgãos».
As consequências para o seu filho são graves. «Tem uma esperança de vida muito mais curta, numerosas malformações e displasias e precisará de uma cadeira de rodas muito em breve porque caminhar causa-lhe muita dor. O meu filho tem todos os ossos do corpo malformados. Todos. Tem seis anos e a altura de uma criança de dois. Também em breve precisará de oxigénio porque a doença afeta muito as vias respiratórias. E tem o coração, a visão e a audição afetados. É devastador», descreve.
Atualmente existe um tratamento de substituição enzimática que ajuda a compensar parcialmente a deficiência da enzima e pode travar algumas consequências da doença, embora não atinja todos os tecidos afetados. Segundo explica Patricia, «faz com que, por exemplo, ainda não tenha acumulações no coração. Mas não chega à visão, ao ouvido e, é claro, aos ossos».
Por isso, a família deposita suas esperanças em uma possível terapia gênica, uma estratégia que busca introduzir uma cópia funcional do gene afetado ou corrigir o defeito genético responsável pela doença. O objetivo é abordar a causa da síndrome e ampliar as possibilidades de tratamento onde as terapias atuais têm limitações.
«É animador, mas, por enquanto, apenas foi testado em ratos. Nosso objetivo é que o primeiro paciente possa receber o tratamento no final de 2029 ou no início de 2030. Tomara que chegue a Gonzalo e a todos os que vierem depois», acrescenta Patricia.
«Quero destacar também a bondade, a qualidade humana e a sensibilidade de nossas instituições de saúde, que se evidenciam na excelente recepção que este projeto recebeu. Nesse sentido, quero expressar nosso especial agradecimento a César Hernández e a María Jesús Lamas por sua receptividade, proximidade e interesse, assim como pela orientação e pelo apoio que nos ofereceram desde o primeiro momento».
«Sua disposição em ouvir, compreender o alcance desta iniciativa e oferecer seu acompanhamento constitui uma demonstração do compromisso de nossas instituições com as pessoas, com as novas propostas e com aqueles projetos que buscam agregar valor à sociedade. Atitudes como as suas reforçam nossa confiança e nos incentivam a continuar avançando, convencidos de que a colaboração, a sensibilidade e o envolvimento institucional são fundamentais para transformar as boas ideias em realidades», conclui.
Desde Demócrata, apoiamos a campanha de Patricia para encontrar um tratamento para Gonzalo. Você pode doar, com dedução fiscal, por meio da plataforma Ongiving, neste link