Gonzalo acaba de cumplir seis años. Desde que nació, Patricia, su madre, observó que sus dedos tenían una forma extraña. «Me dijeron que no era nada. También cuando vi que tenía una malformación en las costillas. Tenía, además, muchísima fotosensibilidad y, aunque llevara gafas de sol, no podía salir a la calle ni siquiera subir las persianas de la habitación», recuerda.
Comenzó entonces un recorrido por diferentes médicos que, según cuenta, «nunca me decían que Gonzalo tuviera nada. Pero nunca me daban el alta definitiva: siempre me decían que volviera en unos meses o que seguían revisando su caso».
Con el tiempo, Gonzalo comenzó a desarrollar pectus carinatum, una deformidad por la que el tórax adquiere una forma similar a una quilla. «Seguía cumpliendo los hitos del desarrollo, pero tardaba en alcanzarlos, especialmente en lo relacionado con la motricidad. Yo seguía preocupada, pero me decían que era normal. En cuanto pude, le hice una radiografía, cuando cumplió 18 meses. Lo llevé al Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid y, al verlo la neuróloga, nos dijo que sospechaba que podía tener síndrome de Morquio. Empezaron a hacerle pruebas y confirmaron el diagnóstico. Nos cayó un jarro de agua fría; nos desbordó», relata Patricia.
El síndrome de Morquio es una enfermedad genética, metabólica y degenerativa muy poco frecuente, que afecta aproximadamente a una de cada 200.000 personas. Se trata de una mucopolisacaridosis de tipo IV, que puede comprometer el desarrollo del esqueleto y las articulaciones, además de provocar alteraciones en distintos órganos y sentidos. Entre sus manifestaciones figuran problemas de visión, pérdida de audición, infecciones recurrentes de oído, complicaciones cardíacas, dificultades respiratorias y compresión de la médula espinal. En España, según los datos que manera Patricia, hay actualmente 42 pacientes diagnosticados.
Patricia destaca la forma en que el Hospital Niño Jesús de Madrid acompañó a la familia tras conocer el diagnóstico. «Nos fueron contando diferentes aspectos de manera progresiva, para que los fuéramos asimilando poco a poco. Y nos mandaron enseguida con un asistente social del hospital, algo que es de agradecer: hay muchos trámites burocráticos relacionados con la discapacidad que no son fáciles de hacer, y más con el impacto emocional», subraya.
Buscando un tratamiento
Desde el diagnóstico, Patricia y su marido decidieron no conformarse y comenzaron a buscar posibles tratamientos. «Leímos todo tipo de artículos médicos y hablamos con especialistas de toda Europa, Japón y Estados Unidos. Así dimos con una investigación preclínica que había demostrado resultados muy esperanzadores en ratas, pero que estaba parada por falta de fondos. Tras insistir mucho durante tres años, nos han cedido la patente a una empresa biotecnológica que hemos creado desde nuestra asociación. Ya tenemos un equipo, pero aún debemos cumplir varios hitos y conseguir financiación».
Para avanzar en ese objetivo, Patricia impulsa diferentes iniciativas desde la asociación con la que colabora, tanto para recaudar fondos como para dar a conocer la enfermedad. Entre ellas figura una colaboración con Ongiving, que ayuda a canalizar donaciones mediante una campaña de micromecenazgo con deducción fiscal. La recaudación resulta esencial para poder continuar el desarrollo de una investigación que, hasta ahora, no ha pasado de la fase preclínica.
Patricia explica que el síndrome de Morquio afecta a múltiples órganos, pero no a la inteligencia. «De manera simplificada, durante el proceso de renovación y destrucción de las células que se produce cada día en todos los órganos, se generan sustancias que deben eliminarse mediante una enzima. El cuerpo de Gonzalo, debido a una alteración genética, no produce esa enzima. Por eso, esas sustancias se acumulan y terminan dañando los órganos».
Las consecuencias para su hijo son graves. «Tiene una esperanza de vida mucho más corta, numerosas malformaciones y displasias y necesitará una silla de ruedas muy pronto porque caminar le provoca mucho dolor. Mi hijo tiene todos los huesos del cuerpo malformados. Todos. Tiene seis años y la altura de un niño de dos. También pronto necesitará oxígeno porque la enfermedad afecta mucho a las vías respiratorias. Y tiene afectados el corazón, la vista y el oído. Es devastador», describe.
En la actualidad existe un tratamiento de reemplazo enzimático que ayuda a compensar parcialmente la deficiencia de la enzima y puede frenar algunas consecuencias de la enfermedad, aunque no alcanza todos los tejidos afectados. Según explica Patricia, «consigue que, por ejemplo, aún no tenga acumulaciones en el corazón. Pero no llega a la vista, al oído y, por supuesto, a los huesos».
Por eso, la familia deposita sus esperanzas en una posible terapia génica, una estrategia que busca introducir una copia funcional del gen afectado o corregir el defecto genético responsable de la enfermedad. El objetivo es abordar la causa del síndrome y ampliar las posibilidades de tratamiento allí donde las terapias actuales tienen limitaciones.
«Es esperanzador, pero, de momento, solo se ha probado en ratas. Nuestro objetivo es que el primer paciente pueda recibir el tratamiento a finales de 2029 o principios de 2030. Ojalá le llegue a Gonzalo y a todos los que vengan después», añade Patricia.
«Quiero destacar también la bondad, la calidad humana y la sensibilidad de nuestras instituciones sanitarias, que se ponen de manifiesto en la excelente acogida que ha recibido este proyecto. En este sentido, quiero expresar nuestro especial agradecimiento a César Hernández y a María Jesús Lamas por su receptividad, cercanía e interés, así como por la orientación y el apoyo que nos han brindado desde el primer momento».
«Su disposición a escuchar, comprender el alcance de esta iniciativa y ofrecer su acompañamiento constituye una muestra del compromiso de nuestras instituciones con las personas, con las nuevas propuestas y con aquellos proyectos que buscan aportar valor a la sociedad. Actitudes como las suyas refuerzan nuestra confianza y nos animan a seguir avanzando, convencidos de que la colaboración, la sensibilidad y la implicación institucional son fundamentales para transformar las buenas ideas en realidades», concluye.
Desde Demócrata, apoyamos la campaña de Patricia para encontrar un tratamiento para Gonzalo. Puede donar, con deducción fiscal, a través de la plataforma Ongiving, en este enlace