Gonzalo acaba de complir sis anys. Des que va néixer, Patricia, la seva mare, va observar que els seus dits tenien una forma estranya. «Em van dir que no era res. També quan vaig veure que tenia una malformació a les costelles. Tenia, a més, una fotosensibilitat enormement alta i, tot i que portés ulleres de sol, no podia sortir al carrer ni tan sols pujar les persianes de l’habitació», recorda.
Va començar llavors un recorregut per diferents metges que, segons explica, «mai no em deien que Gonzalo tingués res. Però mai no em donaven l’alta definitiva: sempre em deien que tornés d’aquí a uns mesos o que seguien revisant el seu cas».
Amb el temps, Gonzalo va començar a desenvolupar pectus carinatum, una deformitat per la qual el tòrax adquireix una forma semblant a una quilla. «Seguía complint les fites del desenvolupament, però trigava a assolir-les, especialment pel que fa a la motricitat. Jo continuava preocupada, però em deien que era normal. En quan vaig poder, li vaig fer una radiografia, quan va complir 18 mesos. El vaig portar a l’Hospital Infantil Universitari Niño Jesús de Madrid i, quan ho va veure la neuròloga, ens va dir que sospitava que podia tenir síndrome de Morquio. Van començar a fer-li proves i van confirmar el diagnòstic. Ens va caure un gerro d’aigua freda; ens va desbordar», relata Patricia.
La síndrome de Morquio és una malaltia genètica, metabòlica i degenerativa molt poc freqüent, que afecta aproximadament una de cada 200.000 persones. Es tracta d’una mucopolisacaridosi de tipus IV, que pot comprometre el desenvolupament de l’esquelet i les articulacions, a més de provocar alteracions en diferents òrgans i sentits. Entre les seves manifestacions hi ha problemes de visió, pèrdua d’audició, infeccions recurrents d’oïda, complicacions cardíaques, dificultats respiratòries i compressió de la medul·la espinal. A Espanya, segons les dades que manera Patricia, actualment hi ha 42 pacients diagnosticats.
Patricia destaca la manera com el Hospital Niño Jesús de Madrid va acompanyar la família després de conèixer el diagnòstic. «Ens van anar explicant diferents aspectes de manera progressiva, perquè els anéssim assimillant poc a poc. I ens van enviar de seguida amb un assistent social de l’hospital, cosa que és d’agrair: hi ha molts tràmits burocràtics relacionats amb la discapacitat que no són fàcils de fer, i més amb l’impacte emocional», subratlla.
Buscant un tractament
Des del diagnòstic, la Patricia i el seu marit van decidir no conformar-se i van començar a buscar possibles tractaments. «Vam llegir tot tipus d’articles mèdics i vam parlar amb especialistes de tota Europa, el Japó i els Estats Units. Així vam donar amb una investigació preclínica que havia demostrat resultats molt esperançadors en rates, però que estava aturada per falta de fons. Després d’insistir molt durant tres anys, ens han cedit la patent a una empresa biotecnològica que hem creat des de la nostra associació. Ja tenim un equip, però encara hem de complir diversos fites i aconseguir finançament».
Per avançar en aquest objectiu, la Patricia impulsa diferents iniciatives des de la associació amb la qual col·labora, tant per recaptar fons com per donar a conèixer la malaltia. Entre elles hi figura una col·laboració amb Ongiving, que ajuda a canalitzar donacions mitjançant una campanya de micromecenatge amb deducció fiscal. La recaptació resulta essencial per poder continuar el desenvolupament d’una investigació que, fins ara, no ha passat de la fase preclínica.
La Patricia explica que la síndrome de Morquio afecta múltiples òrgans, però no la intel·ligència. «De manera simplificada, durant el procés de renovació i destrucció de les cèl·lules que es produeix cada dia en tots els òrgans, es generen substàncies que s’han d’eliminar mitjançant una enzima. El cos del Gonzalo, a causa d’una alteració genètica, no produeix aquesta enzima. Per això, aquestes substàncies s’acumulen i acaben danyant els òrgans».
Les conseqüències per al seu fill són greus. «Té una esperança de vida molt més curta, nombroses malformacions i displàsies i necessitarà una cadira de rodes molt aviat perquè caminar li provoca molt de dolor. El meu fill té tots els ossos del cos malformats. Tots. Té sis anys i l’alçada de la d’un nen de dos. També aviat necessitarà oxigen perquè la malaltia afecta molt les vies respiratòries. I té afectats el cor, la vista i l’oïda. És devastador», descriu.
Actualment existeix un tractament de reemplaçament enzimàtic que ajuda a compensar parcialment la deficiència de l’enzim i pot frenar algunes conseqüències de la malaltia, encara que no assoleix tots els teixits afectats. Segons explica la Patricia, «aconsegueix que, per exemple, encara no tingui acumulacions al cor. Però no arriba a la vista, a l’oïda i, és clar, als ossos».
Per això, la família diposita les seves esperances en una possible teràpia gènica, una estratègia que busca introduir una còpia funcional del gen afectat o corregir el defecte genètic responsable de la malaltia. L’objectiu és abordar la causa de la síndrome i ampliar les possibilitats de tractament allà on les teràpies actuals tenen limitacions.
«És esperançador, però, de moment, només s’ha provat en rates. El nostre objectiu és que el primer pacient pugui rebre el tractament a finals de 2029 o principis de 2030. Tant de bo li arribi al Gonzalo i a tots els que vinguin després», afegeix Patricia.
«També vull destacar la bondat, la qualitat humana i la sensibilitat de les nostres institucions sanitàries, que es posen de manifest en l’excel·lent acollida que ha rebut aquest projecte. En aquest sentit, vull expressar el nostre especial agraïment a César Hernández i a María Jesús Lamas per la seva receptivitat, proximitat i interès, així com per l’orientació i el suport que ens han brindat des del primer moment».
«La seva disposició a escoltar, comprendre l’abast d’aquesta iniciativa i oferir el seu acompanyament constitueix una mostra del compromís de les nostres institucions amb les persones, amb les noves propostes i amb aquells projectes que busquen aportar valor a la societat. Actituds com les seves reforcen la nostra confiança i ens animen a seguir avançant, convençuts que la col·laboració, la sensibilitat i la implicació institucional són fonamentals per transformar les bones idees en realitats», conclou.
Des de Demócrata, donem suport a la campanya de Patricia per trobar un tractament per al Gonzalo. Podeu donar, amb deducció fiscal, a través de la plataforma Ongiving, en aquest enllaç