Gonzalo vient de fêter six ans. Depuis sa naissance, Patricia, sa mère, a remarqué que ses doigts avaient une forme étrange. «On m’a dit que ce n’était rien. Aussi lorsque j’ai vu qu’il avait une malformation des côtes. Il avait en outre une photosensibilité très importante et, même avec des lunettes de soleil, il ne pouvait pas sortir dans la rue, ni même monter les stores de la chambre», se souvient-elle.
À partir de là, a commencé un parcours chez différents médecins qui, selon ce qu’elle raconte, «ne me disaient jamais que Gonzalo avait quelque chose. Mais je n’avais jamais le certificat de sortie définitif : on me disait toujours de revenir dans quelques mois ou qu’ils continuaient à examiner son cas».
Avec le temps, Gonzalo a commencé à développer pectus carinatum, une déformation pour laquelle le thorax prend une forme semblable à une quille. «Il continuait à atteindre les étapes du développement, mais tardait à les atteindre, surtout en ce qui concerne la motricité. Je restais inquiète, mais on me disait que c’était normal. Dès que j’ai pu, j’ai fait une radiographie, quand il a eu 18 mois. Je l’ai emmené à l’Hôpital Universitaire d’Enfants Niño Jesús de Madrid et, quand la neurologue l’a vu, elle nous a dit qu’elle soupçonnait qu’il pouvait avoir syndrome de Morquio. Ils ont commencé à lui faire des examens et ont confirmé le diagnostic. On a eu un choc; on était débordés», raconte Patricia.
Le syndrome de Morquio est une maladie génétique, métabolique et dégénérative très rare, qui touche environ une personne sur 200 000. Il s’agit d’une mucopolysaccharidose de type IV, qui peut compromettre le développement du squelette et des articulations, en plus de provoquer des troubles dans différents organes et sens. Parmi ses manifestations figurent des problèmes de vision, une perte de l’audition, des infections récurrentes de l’oreille, des complications cardiaques, des difficultés respiratoires et une compression de la moelle épinière. En Espagne, selon les données que de manière Patricia, il y a actuellement 42 patients diagnostiqués.
Patricia souligne la façon dont le Hôpital Niño Jesús de Madrid a accompagné la famille après avoir appris le diagnostic. «On nous a expliqué différents aspects de manière progressive, pour que nous puissions les assimiler peu à peu. Et on nous a envoyés rapidement avec un assistant social de l’hôpital, quelque chose qui est à saluer : il y a beaucoup de démarches administratives liées au handicap qui ne sont pas faciles à faire, et plus encore avec l’impact émotionnel», souligne-t-elle.
À la recherche d’un traitement
Depuis le diagnostic, Patricia et son mari ont décidé de ne pas s’y conformer et ont commencé à chercher des traitements possibles. « Nous avons lu toutes sortes d’articles médicaux et nous avons parlé avec des spécialistes de toute l’Europe, du Japon et des États-Unis. C’est ainsi que nous sommes tombés sur une recherche préclinique qui avait montré des résultats très encourageants chez des rats, mais qui était à l’arrêt par manque de fonds. Après avoir insisté beaucoup pendant trois ans, on nous a cédé la licence à une entreprise de biotechnologie que nous avons créée depuis notre association. Nous avons déjà une équipe, mais nous devons encore franchir plusieurs étapes et obtenir un financement ».
Pour avancer dans cet objectif, Patricia impulse différentes initiatives depuis la association avec laquelle elle collabore, à la fois pour récolter des fonds et pour faire connaître la maladie. Parmi elles figure une collaboration avec Ongiving, qui aide à canaliser des dons au moyen d’une campagne de microfinancement avec déduction fiscale. La collecte s’avère essentielle pour pouvoir poursuivre le développement d’une recherche qui, jusqu’à présent, n’est pas allée au-delà de la phase préclinique.
Patricia explique que le syndrome de Morquio touche plusieurs organes, mais pas l’intelligence. « De manière simplifiée, pendant le processus de renouvellement et de destruction des cellules qui se produit chaque jour dans tous les organes, des substances sont générées et doivent être éliminées grâce à une enzyme. Le corps de Gonzalo, en raison d’une altération génétique, ne produit pas cette enzyme. C’est pourquoi ces substances s’accumulent et finissent par endommager les organes ».
Les conséquences pour son fils sont graves. « Il a une espérance de vie beaucoup plus courte, de nombreuses malformations et dysplasies, et il aura besoin d’une chaise roulante très bientôt parce que marcher lui provoque beaucoup de douleur. Mon fils a tous les os du corps malformés. Tous. Il a six ans et la taille d’un enfant de deux ans. Il aura aussi bientôt besoin d’oxygène parce que la maladie touche beaucoup les voies respiratoires. Et il a le cœur, la vue et l’ouïe atteints. C’est dévastateur », décrit-elle.
À l’heure actuelle, il existe un traitement de remplacement enzymatique qui aide à compenser partiellement le déficit en enzyme et peut freiner certaines conséquences de la maladie, même si cela ne suffit pas à tous les tissus touchés. D’après ce que explique Patricia, « cela fait en sorte, par exemple, qu’il n’ait encore des accumulations dans le cœur. Mais cela n’atteint pas la vue, l’ouïe et, bien sûr, les os ».
Voilà pourquoi la famille place ses espoirs dans une éventuelle thérapie génique, une stratégie qui vise à introduire une copie fonctionnelle du gène concerné ou à corriger le défaut génétique responsable de la maladie. L’objectif est de s’attaquer à la cause du syndrome et d’élargir les possibilités de traitement là où les thérapies actuelles ont des limites.
« C’est encourageant, mais, pour l’instant, cela n’a été testé que sur des rats. Notre objectif est que le premier patient puisse recevoir le traitement à la fin de 2029 ou au début de 2030. Pourvu que cela arrive à Gonzalo et à tous ceux qui viendront après », ajoute Patricia.
« Je veux aussi souligner la bonté, la qualité humaine et la sensibilité de nos institutions sanitaires, qui se manifestent à travers l’accueil excellent réservé à ce projet. À cet égard, je tiens à exprimer notre tout particulier remerciement à César Hernández et à María Jesús Lamas pour leur réceptivité, leur proximité et leur intérêt, ainsi que pour l’orientation et le soutien qu’ils nous ont apportés dès le premier moment ».
« Leur disposition à écouter, à comprendre la portée de cette initiative et à offrir leur accompagnement constitue une preuve de l’engagement de nos institutions envers les personnes, envers les nouvelles propositions et envers ces projets qui cherchent à apporter une valeur à la société. Des attitudes comme les vôtres renforcent notre confiance et nous encouragent à continuer d’avancer, convaincus que la collaboration, la sensibilité et l’implication institutionnelle sont fondamentales pour transformer les bonnes idées en réalités », conclut.
Depuis Demócrata, nous soutenons la campagne de Patricia pour trouver un traitement pour Gonzalo. Vous pouvez faire un don, avec déduction fiscale, via la plateforme Ongiving, via ce lien