La doctora Ana González, integrante del Grupo Lípidos y Riesgo Cardiovascular de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), ha reclamado la puesta en marcha de programas de cribado en cascada de hipercolesterolemia familiar en la edad pediátrica, es decir, dirigidos a los familiares de primer grado de un caso ya diagnosticado, junto con un cribado infantil sistemático.
El propósito de estas estrategias es "identificar otros casos y ofrecerles un diagnóstico y un tratamiento adecuados", ha señalado, precisando que "si se detecta la patología en un niño, se puede estudiar a sus padres para identificar cuál de ellos es portador de la enfermedad, lo que permite descubrir a tiempo a un adulto que no sabía que tenía una enfermedad hereditaria".
Según ha explicado González, localizar la hipercolesterolemia familiar durante la infancia hace posible intervenir antes de que el exceso de colesterol haya causado lesiones en las arterias y, de este modo, evitar futuras complicaciones cardiovasculares. Por ello, ha recalcado la relevancia de un diagnóstico y una intervención tempranos de esta patología, que afecta aproximadamente a una de cada 250 personas, situándose entre las enfermedades genéticas más habituales.
"Cuando no se trata de manera precoz, la exposición prolongada a niveles elevados de este lípido favorece su acumulación en las paredes de las arterias y el desarrollo de aterosclerosis, lo que aumenta el riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares, como un infarto de miocardio, un ictus o problemas de circulación en las extremidades, a edades más tempranas", ha añadido la especialista.
Con motivo del Día Mundial de la Hipercolesterolemia Familiar, que se conmemora este jueves, 24 de septiembre, y en el marco de la campaña "12 meses en Endocrinología y Nutrición, 12 pasos hacia la salud" de la SEEN, González ha insistido en que "el principal reto es conseguir que ningún niño con hipercolesterolemia familiar pase desapercibido durante años".
Coordinación entre Atención Primaria y el hospital
En esta línea, el presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), el doctor Pedro Mata, ha remarcado que "es fundamental la participación del primer nivel asistencial o de Atención Primaria, tanto de Pediatría como de adultos", y ha apuntado que "se debe facilitar la coordinación con una unidad hospitalaria de referencia que puede asesorar y confirmar el diagnóstico mediante el análisis genético".
Para Mata, es imprescindible considerar esta patología como "un problema de salud pública" en el que "la principal dificultad a la que se enfrentan las familias es el desconocimiento de que padecen hipercolesterolemia familiar". Ha recordado que "el colesterol elevado no produce síntomas, pero se puede desarrollar una enfermedad cardiovascular prematura" y ha subrayado que "una vez diagnosticados, existe un tratamiento que controla el colesterol elevado y previene el desarrollo de enfermedad cardiovascular prematura".
González ha señalado que una de las razones que explican el infradiagnóstico es "una cierta normalización del colesterol elevado", ya que "a menudo se percibe como un problema relacionado con la alimentación o el estilo de vida, pero existe una causa genética que provoca que los niveles de colesterol LDL sean elevados desde edades muy tempranas".
Entre los elementos que deben hacer sospechar una posible hipercolesterolemia familiar se encuentran concentraciones muy altas de LDL-colesterol, sobre todo cuando se asocian a antecedentes familiares de hipercolesterolemia o de enfermedad cardiovascular prematura, como un infarto de miocardio o un ictus antes de los 55 años en varones o de los 60 años en mujeres. Además, en personas con exposición prolongada a cifras elevadas pueden observarse signos físicos como xantomas, depósitos de colesterol en los tendones o en el arco corneal.