En España, alrededor de 3,4 millones de personas conviven con una enfermedad rara. Para muchas de ellas, la innovación terapéutica es la única alternativa posible. Y, sin embargo, que ese tratamiento llegue —y cuándo llegue— sigue dependiendo de procedimientos pensados para otras realidades: enfermedades frecuentes, ensayos con miles de pacientes y comparadores disponibles.
No es una cuestión minoritaria ni exclusivamente sanitaria. Detrás de cada enfermedad rara hay un largo recorrido hasta el diagnóstico, escasas alternativas terapéuticas y necesidades médicas no cubiertas. Pero también hay investigación, conocimiento científico y desarrollo industrial. Por eso, desde la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) hemos presentado diez prioridades para la próxima legislatura, con una convicción de partida: las enfermedades raras requieren una estrategia que conecte sanidad, ciencia, industria y competitividad.
Detrás de cada enfermedad rara hay un largo recorrido hasta el diagnóstico, escasas alternativas terapéuticas y necesidades médicas no cubiertas
España es un referente en investigación clínica en enfermedades raras, pero no en el acceso a sus tratamientos. En 2025 se autorizaron en nuestro país 216 ensayos clínicos en estas patologías, más de uno de cada cinco del total. Sin embargo, de los 164 medicamentos huérfanos autorizados en Europa, el Sistema Nacional de Salud solo financia 105. Y el tiempo medio entre la asignación del código nacional y la financiación alcanza ya los 34 meses, casi tres años, frente a los 23 del cierre de 2025. Cerrar esa brecha es un reto de política industrial: España debe ser un país atractivo para que las compañías que investigan aquí también lancen aquí sus tratamientos, y para que con ellas lleguen la inversión, el empleo cualificado y, sobre todo, los medicamentos a los pacientes.
Por eso, el primer paso es que el acceso a los medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos figure de forma expresa entre los objetivos de la política nacional de enfermedades raras, con metas e indicadores. Necesitamos saber cuánto tardan los tratamientos en llegar, qué diferencias hay entre territorios y qué resultados se obtienen en salud. A ello deben sumarse una política industrial que reconozca la singularidad de estos medicamentos y preserve los incentivos a su investigación; plazos más cortos para poner en marcha ensayos clínicos, que refuercen esa posición; y registros interoperables entre comunidades autónomas, conectados con el Espacio Europeo de Datos Sanitarios.
Sobre esa base, hay tres compromisos que marcarían la diferencia en esta legislatura.
El primero es un mecanismo estable de acceso temprano. Cuando un paciente no tiene alternativa terapéutica, esperar a que concluya todo el procedimiento ordinario de evaluación y financiación tiene un coste. Proponemos una financiación provisional o condicionada, con criterios claros, previsibles y transparentes, mientras ese procedimiento se completa. Debe ir acompañada de una evaluación adaptada a estas patologías, que reconozca el valor de los datos de vida real y el impacto social de los tratamientos sin renunciar al rigor científico, y de modelos de financiación flexibles, como los acuerdos basados en resultados, que permitan gestionar la incertidumbre y compatibilizar acceso y sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud.
Cuando un paciente no tiene alternativa terapéutica, esperar a que concluya todo el procedimiento ordinario de evaluación y financiación tiene un coste
El segundo es la equidad territorial. Una decisión de financiación del Sistema Nacional de Salud debe traducirse en acceso efectivo en todas las comunidades autónomas, sin reevaluaciones ni requisitos adicionales que lo retrasen. Esta exigencia es aún mayor en las terapias avanzadas: de las 18 autorizadas en Europa, solo 9 están financiadas por el SNS. Necesitan mecanismos específicos de financiación, plurianuales y vinculados a resultados, y una buena coordinación con los centros de referencia. El lugar de residencia no puede determinar quién recibe un tratamiento.
El tercero es la proporcionalidad regulatoria. Las normas pensadas para enfermedades frecuentes pueden tener efectos desproporcionados cuando se aplican a patologías que afectan a muy pocos pacientes. Pedimos que este principio se incorpore de forma transversal al marco normativo y que se evalúe el impacto de las medidas generales de contención del gasto sobre la innovación y el acceso. No se trata de pedir excepciones, sino reglas adecuadas a la realidad que regulan.
Estas prioridades no son una reivindicación sectorial aislada. Son propuestas para fortalecer nuestro sistema sanitario, nuestra capacidad científica y nuestra competitividad industrial, con las personas con enfermedades raras en el centro de las decisiones públicas. Su desarrollo exige diálogo entre administraciones, profesionales sanitarios, investigadores, pacientes y compañías.
Por eso pedimos a todas las formaciones políticas que las incorporen a sus programas electorales y que hagan de ellas un compromiso compartido, por encima de las diferencias partidistas, con metas, indicadores y mecanismos de seguimiento. España tiene las capacidades científicas, clínicas e industriales para liderar en enfermedades raras, y ponemos nuestro conocimiento a disposición de los responsables públicos para conseguirlo. Porque el verdadero progreso no consiste solo en descubrir nuevos tratamientos, sino en que quienes los necesitan puedan acceder a ellos con equidad y lo antes posible.