El portavoz de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), el neuropediatra Julián Lara, remarca que existe cada vez "más evidencia" de que "el tratamiento precoz y dirigido puede modificar la evolución natural" del síndrome de Dravet "y mejorar las oportunidades de desarrollo y de calidad de vida de los niños afectados".
En esta línea, recuerda que "el diagnóstico precoz es hoy más importante que nunca, ya que reconocer las señales de alarma, sospechar la enfermedad desde las primeras crisis y realizar un estudio genético temprano permiten iniciar tratamientos específicos, así como establecer medidas de prevención y de seguimiento desde las etapas más precoces de la enfermedad".
Coincidiendo con la celebración este martes, 23 de junio, del Día Internacional del Síndrome de Dravet, la SENEP recalca que un abordaje "precoz y especializado" resulta "clave" en esta "enfermedad rara del neurodesarrollo que afecta, aproximadamente, a uno de cada 15.000 recién nacidos". Esta patología "se inicia durante el primer año de vida y suele manifestarse con crisis epilépticas prolongadas y recurrentes, a menudo desencadenadas por la fiebre".
Lara advierte de que estas crisis "pueden poner en riesgo la vida del niño" y subraya que el síndrome de Dravet "es mucho más que una epilepsia grave". A su juicio, "recibir este diagnóstico supone el inicio de un viaje inesperado y complejo para las familias", un proceso "marcado por la incertidumbre, por el miedo y por la necesidad de adaptarse a una enfermedad que transforma la vida cotidiana".
Comorbilidades y pérdida de autonomía
La SENEP detalla que, a lo largo de la evolución del síndrome, "aparecen importantes comorbilidades del neurodesarrollo". "Muchas personas con síndrome de Dravet presentan dificultades cognitivas y de aprendizaje, problemas de lenguaje y de comunicación, alteraciones motoras y del equilibrio, trastornos de conducta, alteraciones del sueño y distintos grados de dependencia funcional", apunta el especialista, quien incide en que "estas manifestaciones tienen un profundo impacto sobre la autonomía y la participación en la vida familiar, escolar, y social".
Además, explica que "las preocupaciones de las familias también cambian con el tiempo". Así, "mientras que en los primeros años el miedo se centra en las crisis prolongadas, en las visitas a Urgencias, en los ingresos hospitalarios y en el riesgo vital asociado a la enfermedad", en "muchos adolescentes y adultos" con síndrome de Dravet, "las comorbilidades y la pérdida de autonomía terminan siendo una preocupación mayor que las propias crisis epilépticas".
Lara destaca igualmente que el neuropediatra desempeña un "papel esencial", ya que "acompaña a las familias desde la sospecha diagnóstica, en el estudio genético y hasta el seguimiento continuado de la epilepsia y de las comorbilidades hasta la edad adulta de los pacientes". En este contexto, afirma que "la investigación en síndrome de Dravet está viviendo un momento extraordinario" y que "los avances en genética, los tratamientos específicos y el desarrollo de las terapias dirigidas y de las estrategias de Medicina de precisión están cambiando el paradigma de la enfermedad".
"Por primera vez, no solo aspiramos a reducir las crisis epilépticas, sino también a mejorar el neurodesarrollo, preservar la autonomía y cambiar el futuro de las personas con síndrome de Dravet y de sus familias", sostiene Lara. La SENEP insiste, por ello, en "la necesidad de la creación del Área de Capacitación Específica (ACE) en Neuropediatría, una acreditación que permitiría reconocer oficialmente una formación altamente especializada".
Según la sociedad científica, esta acreditación garantizaría "que los niños y adolescentes con enfermedades neurológicas complejas, como el síndrome de Dravet, reciban la atención experta que necesitan desde las etapas más precoces de su enfermedad". Finalmente, la entidad rinde "un homenaje especial" a la profesora Charlotte Dravet, "cuya extraordinaria visión clínica permitió identificar y describir esta enfermedad hace más de cuatro décadas".