La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha instado este viernes a que los progresos en genética, genómica, diagnóstico y nuevas terapias se traduzcan en “resultados concretos” para los pacientes y que estos avances se ofrezcan de “forma equitativa” en todo el país.
Esta petición se enmarca en el XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, organizado por FEDER y celebrado durante dos días en la Fundación Cajasol de Sevilla, donde se han dado cita más de 250 representantes de asociaciones de pacientes, profesionales sanitarios, investigadores, administraciones públicas y sector farmacéutico.
“Este Congreso demuestra que cuando caminamos unidos, avanzamos. Sevilla nos deja nuevas alianzas, propuestas y una hoja de ruta clara: investigar más, diagnosticar antes y conseguir que la innovación llegue de forma equitativa a todas las personas con enfermedades raras”, ha subrayado Juan Carrión, presidente de FEDER.
Carrión ha puesto el foco en que en España más de 3,4 millones de personas conviven con una enfermedad poco frecuente, que el tiempo medio para lograr un diagnóstico ronda los seis años y que, en la actualidad, solo cerca del 6 por ciento de estas patologías dispone de un tratamiento específico.
Diagnóstico precoz y equidad en genética
En las distintas mesas de trabajo se ha coincidido en que el desarrollo científico está generando oportunidades que hace apenas unos años eran inimaginables. Uno de los ejes centrales del encuentro ha sido el diagnóstico precoz. Los especialistas han advertido de que los avances tecnológicos, por sí solos, no son suficientes. La integración de la genética y la genómica en la práctica clínica exige más formación para los profesionales, equipos multidisciplinares y circuitos asistenciales definidos que permitan que cada persona acceda con rapidez al recurso adecuado”, han apuntado.
También se ha remarcado la importancia de que las personas que continúan sin diagnóstico permanezcan dentro del sistema, garantizando su seguimiento y reevaluación a medida que se incorporan nuevas herramientas. Según los expertos, la cartera común de servicios de genética y los proyectos de cribado genómico ofrecen nuevas posibilidades, pero deberán desplegarse de forma homogénea para evitar desigualdades vinculadas al lugar de residencia.
De la autorización al acceso real a terapias
La segunda jornada ha centrado el debate en el acceso a los medicamentos huérfanos y a las terapias avanzadas. El Congreso ha recalcado que el acceso no concluye con la autorización de un fármaco, sino que también son determinantes los plazos hasta que llega al paciente, su financiación, su integración efectiva en el SNS y las posibles diferencias entre comunidades autónomas.
Las mesas han insistido, además, en la conveniencia de que las decisiones incorporen el valor social de los tratamientos. En el caso de una enfermedad rara, una terapia puede incrementar la autonomía de la persona, reducir su grado de dependencia, favorecer su inclusión laboral o aliviar la carga que soporta la familia. Por ello, las organizaciones de pacientes han reclamado una participación real, estable y estructurada en los procesos de evaluación y financiación.
La investigación ha sido otro de los pilares del Congreso. Los proyectos presentados han evidenciado cómo los nuevos modelos celulares, las terapias génicas y las herramientas genómicas están generando nuevas opciones terapéuticas.
La conclusión compartida por los participantes es que la innovación solo culmina su ciclo cuando llega efectivamente al paciente, lo que obliga a reforzar la financiación y a consolidar ecosistemas estables de colaboración entre centros de investigación, hospitales, industria, administraciones y movimiento asociativo de pacientes.