El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y de su Fundación, Juan Carrión, ha reclamado que el conocimiento acumulado y los progresos científicos en patologías poco frecuentes se transformen en un acceso efectivo y equitativo para los pacientes, de forma que los resultados de la investigación lleguen "desde el laboratorio hasta la consulta".
Ha subrayado que las mejoras terapéuticas deben continuar su recorrido "desde ahí, hasta la vida de las personas", en el marco de la inauguración de la XI edición del Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, que se celebra hasta el 18 de septiembre en Sevilla, en la sede de la Fundación Cajasol.
El objetivo, ha recalcado, es que los avances en investigación, genómica, diagnóstico y nuevas terapias se traduzcan en oportunidades concretas para todas las personas, al margen de cuál sea su patología o la comunidad en la que residan. En este contexto, ha recordado que en España hay alrededor de 3,4 millones de afectados, que soportan una demora diagnóstica media de seis años, y ha puesto en valor su papel "como parte activa del ecosistema científico y sanitario".
Tras apuntar Carrión que "solo aproximadamente el 6 por ciento de estas patologías dispone de tratamiento específico", el presidente del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla (RICOFSE), Jaime Román Alvarado, ha resaltado que este congreso ha servido "a generar conocimiento y a situar en la agenda el diagnóstico, la investigación y el acceso a nuevos tratamientos".
SANIDAD REAFIRMA SU COMPROMISO CON LOS MEDICAMENTOS HUÉRFANOS
El secretario de Estado de Sanidad, Javier Padilla, ha intervenido mediante un vídeo en el que ha asegurado que "los medicamentos huérfanos y las enfermedades raras constituyen una prioridad para el Ministerio de Sanidad". En su mensaje ha mencionado avances como la ampliación del cribado neonatal, el refuerzo de la cartera de servicios de genética y genómica, el proyecto "ÚNICAS" y la extensión de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR).
En la misma línea, la jefa de Área de la Subdirección General de Calidad Asistencial del Ministerio, Carla Alejandra Dueñas Cañas, ha explicado que "la actualización de la estrategia estatal incorpora de forma transversal conceptos como equidad, acceso a tratamientos, valor y sostenibilidad, junto a una nueva línea específica vinculada a la economía de la salud", y ha añadido que "el futuro plan de acción de la Organización Mundial de la Salud (OMS), que deberá presentarse en 2028, marcará, además, una hoja de ruta internacional para la próxima década".
También ha participado el eurodiputado Nicolás González Casares, quien ha defendido en otro mensaje grabado que la respuesta a las enfermedades raras "requiere una respuesta coordinada en el seno de la Unión Europea (UE) y un marco común". A nivel autonómico, el vicepresidente primero y consejero de Presidencia, Sanidad y Emergencias de la Junta de Andalucía, Antonio Sanz, ha destacado el nuevo plan andaluz de atención, que incluye 109 medidas con horizonte 2029 en ámbitos como los registros, la formación, el diagnóstico precoz y la implicación de los pacientes.